Otizm spektrum bozukluğu tanısı olan çocuk ve ergenlerde serum nörofilament hafif zincir polipeptid (NEFL) düzeyinin değerlendirilmesi ve serum NEFL düzeyinin kontrol grubu ile karşılaştırılması

Amaç: Nörofilament proteinlerinin bir alt birimi olan NEFL, nöronlarda özellikle akson yapısında bulunan bir protein olup nöroaksonal hasar sonucunda salınmaktadır. Bu çalışmada, OSB etiyopatogenezinde NEFL proteininin durumunu incelemek, OSB tanılı çocuk ve ergenler ile sağlıklı kontrol grubu arasında serum NEFL düzeylerini karşılaştımak ve serum NEFL düzeylerinin OSB şiddeti ile ilişkisini incelemek amaçlanmıştır. Yöntem: Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Yenimahalle Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kliniğine başvuran OSB tanısı konulmuş 53 hasta ve yaşları bakımından benzer 35 sağlıklı kontrol çalışmaya dâhil edilmiştir. Hasta ve sağlıklı kontrol grubunun tanı ve eş tanılarını değerlendirmek için DSM-V tabanlı tanısal psikiyatrik görüşme ve ÇDŞG-ŞY uygulanmıştır. Bununla birlikte tüm katılımcılara sosyodemografik veri formu uygulanmış, ayrıca hasta grubuna SDKL, CGI-S ölçekleri uygulanmıştır. Hasta ve kontrol grubundan kan örnekleri alınarak NEFL düzeyleri ölçülmüş ve karşılaştırılmıştır. Bulgular: Çalışmamızda OSB grubu ile kontrol grubu arasında serum NEFL düzeyleri bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunamamıştır. Belirti şiddetine göre ayrılan OSB alt gruplarında serum NEFL düzeyi, gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark göstermemiştir. Hasta grubunda CARS, CGI-S, SDKL toplam ve alt ölçekleri ile serum NEFL düzeyi arasında doğrusal bir ilişki saptanamamıştır. Sonuç: Serum NEFL düzeyi üzerinden OSB ve kontrol grubunu karşılaştırdığımız çalışmamızda, gruplar arasında farklılık bulunamamıştır. Nöron hasarını saptamada güvenilir bir belirteç olan serum NEFL düzeyinin gruplar arasında farklılık göstermemesi, OSB'de nörodejenerasyonun devam etmediğini düşündürmektedir. Klinik olarak benzer belirtiler gösterebilen nörodejeneratif hastalıklar ile OSB'nin ayırıcı tanısında NEFL düzeyinin incelenmesi faydalı olabilir.