Otozomal resesif geçişli retinitis pigmentosa' nın patolojisinden sorumlu rpe65 geni' nin moleküler analizi

Kalıtsal retina distrofilerinden biri olan Retinitis pigmentosa (RP), gece körlüğüne, periferik görme alanının ilerleyen kaybına ve son aşamada merkezi görüşün tamamen ortadan kalkmasına neden olur. Kliniği ve genetiği oldukça heterojen olan bu hastalık grubu ile ilgili ülkemizde yapılan temel bilimsel çalışmalar yurt dışına kıyasla oldukça azdır. Türk hastalarda kalıtsal göz hastalıklarının moleküler açıdan değerlendirilmesi, toplumumuza ait genetik bilgilerin elde edilmesi ve veri tabanı oluşturulabilmesi için oldukça önemlidir. Retina pigment epitelinde ifade olan, 14 ekzonu bulunan RPE 65 geni mutasyonları otozomal resesif çocukluk çağı retina distrofilerine (%2) ve Leber congenital amaurosis (LCA)' e (%16) neden olur. Bu çalışmanın amacı, Ege Bölgesi'nde Manisa ve yöresinde, otozomal resesif kalıtıma sahip Retinitis pigmentosa' lı bireylerde, DNA dizi analizi ile, en sık mutasyon rastlanan 4,5,10,11 ve 13. ekzonlarının taranmasıdır. Çalışmamızda, 2010-2013 yılları arasında, klinik tanısı Manisa Devlet Hastanesi Göz Hastalıkları Kliniği'nde onaylanmış, otozomal resesif geçişli olduğu saptanan 50 RP'lı birey çalışma grubunu oluşturmuştur. RP öyküsü, RP tanısı raporu olmayan, sağlıklı gönüllü 50 birey kontrol grubunu oluşturmuştur. Kandan genomik DNA izolasyon kiti ile izole edilen DNA'lar PZR işlemine alınmış, daha sonra ABI Prism Genetik Analizör 310 cihazı ile dizi analizi yapılmıştır. Çalışmamızın sonucunda 1 hasta bireyde (% 2) RPE65 geninin Ekzon 4'ünde G>A R91Q heterozigot mutasyonu, 7 hasta bireyde (% 14) RPE65 geninin Ekzon 10'unda G>A E352E polimorfizmi saptanmıştır. Sonuçlarımız Ege Bölgesi Manisa ve yöresinde, bu konuda araştırılmış ilk kaynaktır.