PANDAS'lı hastalarda TNF-? gen polimorfizmi

PANDAS (Streptokok enfeksiyonuna bağlı olarak çocukluk çağında meydana gelen nöropsikiyatrik hastalık) nöropsikiyatride yeni tanımlanan bir hastalıktır. A grubu Beta hemolitik streptokok enfeksiyonu sonrasında gelişen otoimmünite mekanizmasıyla meydana gelmektedir. Streptokok enfeksiyonu, obsesif kompulsif bozukluğa veya tik bozukluğuna yol açmaktadır. İmmün sistemde streptokokların ürettiği M antijenlerine karşı duyarlı olan B lenfositler ilk aşamada bunları yok ederler. Duyarlı hale gelmiş T ve B lenfosit hücrelerinden bazıları kan-beyin bariyerini aşarak; moleküler mimikri ile, duyarlı konağın bazal gangliasındaki nöron hücre membranında bulunan epitoplara çapraz reaksiyon vererek bağlanır ve onların apoptoza sürüklenmesine neden olur. Hareketin koordinasyonu, dikkat ve faal bellek işlevleri gibi görevleri olan bazal gangliyon bölgesinde apoptozla meydana gelen hücre kayıpları telafi edilemez ve nöropsikiyatrik belirtiler kaçınılmazdırOtoimmün hastalıkların apoptoz mekanizmasında rol alan tümör nekroz faktör aynı zamanda önemli bir sitokin grubu olup, TNF-? geni tarafından üretilmektedir. Çalışmamızın amacı, TNF-? geninin promotor bölgesindeki -308 G/A ve -850 C/T polimorfizmlerinin PANDAS hastalığı ile ilişkisini belirlemektir. Çalışmamızda EDTA'lı tüplere alınan 3-4 cc kanların DNA izolasyonları yapıldı. Daha sonra PCR amplifikasyonu ve parça uzunluk kesim polimorfizmi (RFLP) metodu ile kesim reaksiyonu uygulandı ve PAGE (Poliakrilamid Jel Elektroforezi) ile görüntülenerek polimorfizmler saptandı. Çalışmamızın sonucunda elde ettiğimiz istatistiksel verilere göre, -308 G/A ve -850 C/T polimorfizmlerinin hastalıkla ilişkilerinin pozitif olarak anlamlı olduğu saptanmıştır.