Parkinson hastalığı tanısı olanlarda APE1 ASP148GLU polimorfizminin araştırılması

Amaç: Disfonksiyonel mitokondri ve oksidatif stres Parkinson Hastalığı'nın patogenezinin ana bileşenleridir. Oksidatif hasara karşı genomik bütünlüğün korunması, nöronal sağ kalım için oldukça önemlidir. DNA onarım mekanizmasındaki sorunlar kanser, progeria ve nörodejeneratif hastalıklar gibi birçok hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Çok fonksiyonlu bir enzim olan AP Endonükleaz 1, DNA tamir mekanizmalarından biri olan BER'de anahtar rol oynamaktadır. AP Endonükleaz I'e şifre veren APE1 geninde oluşan mutasyonların, çeşitli hastalıklarda rol oynadığı belirtilmektedir. Bu çalışmada PH tanısı olan olgular ile sağlıklı kontrol grubunda APE1 genindeki Asp148Glu polimorfizminin araştırılması amaçlanmıştır. Materyal ve Metot: Hasta (n=155) ve sağlıklı kontrol gruplarını (n=73) oluşturan bireylerden periferal kan örneği alınarak genomik DNA izolasyonu yapılmıştır. APE1 Asp148Glu polimorfizmi bakımından bireylerin genotiplerini belirlemek için gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanılmıştır. Elde edilen veriler gruplar arasında istatistiksel olarak karşılaştırılmıştır. Bulgular: Elde edilen verilere göre, APE1 Asp148Glu polimorfizmi için genotip ve allel ferkansları bakımından hasta ve kontrol grupları arasındaki farklılığın istatistiksel olarak önemli olmadığı bulunmuştur. Ayrıca, PH'nın bazı klinik bulguları ile APE1 Asp148Glu gen polimorfizmi sonuçları birlikte değerlendirildiğinde, genotipler arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık olmadığı anlaşılmıştır. Sonuç: Bu çalışmada, APE1 Asp148Glu polimorfizmi bakımından hasta ve kontrol grupları arasında bir farklılık gözlenmemiştir. Ancak, daha büyük çalışma grupları ile diğer DNA tamir genlerini de içeren çalışmaların yapılması PH'nın genetik etyopatogenezinin anlaşılması bakımından yararlı olacaktır.