Poland sendromu tanılı çocukların klinik ve radyolojik bulgularının değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Poland Sendromu, pektoralis majör kasının hipoplazisi veya aplazisi ile karakterize, etiyolojisi belirsiz konjenital bir anomalidir. Sendroma pektoralis minör kasının yokluğu/hipoplazisi, meme/meme başı anomalileri, kosta anomalileri, el ve üst ekstremite anomalileri, dekstrokardi, ürogenital anomalileri eşlik edebilmektedir. Çalışmamızda, polikliniğimizde takipli PS tanılı hastaların; klinik, laboratuvar ve radyolojik bulgularının incelenmesi, eşlik edebilecek patolojiler açısından değerlendirilmesi, Trombofili Gen Analizi ile hastaların ve annelerinin taranarak etiyolojiye yönelik incelemelerin yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çocuk Genetik Hastalıkları polikliniğimizde takipli pektoralis major total/kısmi yokluğu ile 0-18 yaş aralığında PS tanısı almış olan, kromozom analizi normal olarak sonuçlanan ve aile onamı alınan, 27 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların yaşı, tanı yaşı, cinsiyeti, prenatal sigara ve ilaç maruziyeti, akrabalık öyküsü, aile öyküsü, fizik muayene bulguları, laboratuvar bulguları kaydedildi. Radyolojik görüntülemeleri retrospektif olarak incelendi. Poland Sendromu El ve Üst Ekstremite Anomalileri Sınıflandırması'na göre hastalar gruplandırıldı. Hastalardan ve annelerinden Trombofili Genleri Mutasyon Testleri Paneli istendi ve trombofiliye yatkınlık açısından değerlendirlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda 11 hasta (%40,7) kız cinsiyette, 16 hasta (%59,2) erkek cinsiyet saptandı. Hastaların tanı yaşı ortalaması 4.07 (SS = 4.95) olarak saptanmıştır. Hastalarımızın %11.1'inde anne baba arasında akrabalık, %3.7'sinde aile öyküsü, %11.1'inde prenatal dönemde sigara maruziyeti vardır. Hastaların %70.37'sinde pektoralis majör agenezisi, %28,63'ünde pektoralis majör hipoplazisi, %63'ünde meme/meme başı areola hipoplazi/aplazi durumu saptanmıştır. Pektoralis major anomalisi %74.1'inde sağda, %25.9'unda ise solda olduğu tespit edilmiştir. Hastalarda %11.1'inde Sprengel anomalisi, %11.1'inde pektus karinatum görülürken %25.9'unda pektus ekskavatum, %7.4'sinde kosta anomalisi, %3,7'sinde hemivertebra, %3,7'sinde spina bifida, %44,4'ünde skolyoz saptanmıştır. El grafi bulguları incelenen hastaların %59'unda anomali saptanmıştır. Hastaların %44.4'ünde sindaktili, %59.3'ünde brakidaktili saptandı. Poland Sendromu El ve Üst Ekstremite Sınıflandırması'na göre en sık tip 1 (%25.9) ve tip 3 (%37) saptanmıştır. El anomalisi olmayan ya da hafif düzey izole brakidaktilisi olan hasta grubu ile sindaktilinin eşlik ettiği el fonksiyonunun bozulduğu el anomalisine sahip hasta grubu karşılaştırıldığında birinci grupta pektoralis majör agenezisi %53 oranında görülürken, ikinci grupta %. 91 oranında saptanmıştır. Pektus ekskavatum dağılımı incelendiğinde birinci grupta pektus ekskavatum %33 oranında görülürken, ikinci grupta % 16 oranında saptanmıştır. Pektus karinatum, meme/meme başı anomalisi, skolyoz dağılımı ve her iki cinsiyette dağılımında anlamlı fark görülmemiştir. 1 (%3,7) dekstrokardi saptanmıştır. Hastaların %18.5'inde genito-üriner anomali saptanmıştır. Faktör 5 Leiden varyantı açısından hastaların %20'sinde, annelerin %5'inde heterozigot mutasyon mevcut olup homozigot mutasyon saptanmamıştır. Faktör 2 G20210A varyantı açısından hastaların %5'inde, annelerin %10'unda heterozigot mutasyon mevcut olup homozigot mutasyon saptanmamıştır. MTHFR A1298C varyantı açısından hastaların %40'ında, annelerin %35'inde heterozigot mutasyon mevcut olup, her iki grupta da homozigot mutasyon %5 oranında saptanmıştır. MTHFR C677T varyantı açısından hastaların %40'ında, annelerin %35'inde heterozigot mutasyon mevcut olup her iki grupta homozigot mutasyon %5 oranında saptanmıştır. PAI-1 4G/5G varyantı açısından hastaların %50'sinde, annelerin %35'inde heterozigot mutasyon mevcut olup hastaların %20'sinde, annelerin %30'unda homozigot mutasyon oranında saptanmıştır. F13A1 V34L varyantı açısından hastaların %20'sinde, annelerin %25'inde heterozigot mutasyon mevcut olup her iki grupta homozigot mutasyon %5 oranında saptanmıştır. Hastaların %14,8 inde gelişimsel gerilik saptanmıştır. Sonuç: Çalışmamızda literatür ile uyumlu olarak erkek cinsiyette ve sağ taraflı tutulum daha sık saptanmıştır. Hastalarda kas anomalisine ek olarak üste ekstremite bulguları sıklıkla eşlik etmektedir. Sindaktilinin eşlik ettiği fonksiyonelliğin bozulduğu el anomalisi olan hastalarda pektoralis majör agenezisinin hipoplaziden daha sık görüldüğü saptanmıştır. Hastalar ve anneleri arasında gen mutasyonlarının görülme sıklıkları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmamaktadır (p>0.05). Poland Sendromu'nun nadir olması nedeni ile sendroma ilişkin yayınların çoğunluğunu olgu sunumları oluşturmaktadır ve pediatrik olgu serisi oldukça azdır. Etiyolojinin aydınlatılabilmesi ve eşlik eden klinik bulgular ile ilgili daha fazla bilgi edinilmesi açısından bu konuda pediatrik hasta grubunda daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.