Polikistik over sendromlu hastalarda XRCC1, APE1 ve XPD DNA onarım genlerindeki genetik polimorfizmin araştırılması

Polikistik over sendromu (PKOS); reprodüktif dönemdeki kadınların yaklaşık %5-10'unu etkileyen, kronik anovulasyon ve hiperandrojenizm ile karakterli kompleks, kronik seyirli, metabolik bir hastalıktır. Oksidatif stres ile PKOS ilişkisini araştıran çalışmalara göre oksidatif stresin PKOS patofizyolojisinde potansiyel faktör olduğu ileri sürülmüştür. Oksidatif stres, serbest radikal oluşumu ile antioksidan savunma mekanizması arasındaki ciddi dengesizligi göstermekte olup, sonuçta doku hasarına yol açmaktadır. DNA hasarının yoğunluğuna bağlı olarak hücre siklusunun durdurulması, gen ekspresyonunun değişmesi, DNA tamirinin uyarılması ve programlanmış hücre ölümünün artması başta olmak üzere birçok hücresel yanıt tetiklenir. DNA tamir geni polimorfizmleri DNA tamir enzimlerinin fonksiyonlarını değiştirebilmektedir. Biz çalışmamızda DNA onarım genlerinden XRCC1 Arg399Gln, XPD Lys751Gln, APE1 Asp148Glu polimorfizmi ile Polikistik Over Sendromu arasındaki ilişkiyi araştırdık. PKOS hastası 105 ve kontrol grubundaki 90 sağlıklı kadından alınan kan örneklerinden DNA izole edildi. Genotipler RT-PCR yöntemi ile tanımlandı. Çalışmamızda, APE1, XRCC1 ve XPD genlerinde genotip ve allelleri yönünden kontrol grubu ve hasta grubu arasında anlamlı bir fark bulunmadı.