Prematür ve intrauterin gelişme geriliği olan yenidoğanlarda metilentetrahidrofolat redüktaz,protrombin g20210a, faktör v leiden gen mutasyonu araştırılması

AMAÇ: IUGG ve prematür yenidoganlarda, Faktör V Leiden (FVL) Metilentetrahidrofolatredüktaz (MTHFR) ve Prothrombin G 20210A (PG 20210A) gen mutasyonu arastırılmasını amaçladık. GEREÇ ve YÖNTEM: Çalısmaya 96 yenidogan dahil edildi. Olgularda tromboz risk faktörleri ile MTHFR, PG20210A, FVL mutasyon sıklıgı arasındaki iliskiye bakıldı. Tromboz risk faktörleri olarak annede hipertansiyon, ailede tromboz öyküsü, evebeynlerin sigara içme durumu sorgulandı. Prematüre ve IUGG olan yenidoganlar çalısma grubu olarak degerlendirilirken, term ve AGA grupları kontrol grubu olarak degerlendirildi. Tüm gruplarda MTHFR, PG20210A, FVL gen mutasyon sıklıgı arastırıldı. IUGG yenidoganlar da, ponderal indeksine göre simetrik ve asimetrik olarak ayrıldı. MTHFR, PG20210A, FVL mutasyon sıklıgı hem simetrik hem asimetrik IUGG olan yenidoganlarda arastırıldı. BULGULAR: Tromboza egilimi arttıran risk faktörleri açısından gruplara bakıldıgında; 42 tanesinde evebeynlerden hiçbirisi sigara içmiyorken (%43.9), 54 tanesinde babanın sigara içme (%56.3) öyküsü mevcuttu. Hastaların hiç birinde annede sigara içme öyküsü saptanmadı. Çalısma grubuna 1. dakika APGAR'ı 7'nin altında olan olgular dahil edilmedi. 72 Hastada (%75) annede hipertansiyon yokken, 24 hastada (%25) annede hipertansiyon saptandı. Ailede tromboz öyküsü 5 hastada (%5.2) mevcuttu. Annede hipertansiyon varlıgı ile mutasyonlar arasında istatiksel olarak anlamlı fark saptandı. Ailede tromboz varlıgı, evebeynlerin sigara içmesi ile mutasyonlar arasında istatiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Term grupla kıyaslandıgında, prematür yenidogan grubunda, MTHFR, PG20210A, FVL gen mutasyon sıklıgı açısından istatiksel anlamlı fark saptandı. IUGG, AGA olgular mutasyonlara egilim açısından kıyaslandıgında anlamlı fark bulunmadı. Simetrik ve asimetrik IUGG gruplarında MTHFR, PG20210A, FVL gen mutasyon sıklıgı açısından anlamlı fark saptanmadı. SONUÇ: Annede hipertansiyon tromboza egilim yaratan MTHFR, PG 20210A, FVL gen mutasyon sıklıgında artıs ile iliskili bulundu, Annenin pasif sigara içiciligi ve ailede tromboz öyküsü; MTHFR, PG 20210A, FVL gen mutasyonları ile iliskili bulunmadı. MTHFR, PG 20210A, FVL gen mutasyonları sıklıgında artıs ile prematür yenidoganların iliskili oldugu ancak IUGG ile iliskili olmadıgı saptandı. Simetrik ve asimetrik IUGG olan yenidoganlar ile MTHFR, PG 20210A, FVL gen mutasyon sıklıgı arasında iliski saptanmadı.