RORA, ROBO1, CFH ve HTR1A gen polimorfizmlerinin yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilişkisinin araştırılması

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu (YBMD) elli yaş ve üzeri kişilerde retinanın merkezi olan makula luteayı etkileyen ilerleyici ve dejeneratif bir hastalıktır. 2020 yılında dünya üzerinde 80 milyon insanın YBMD'den etkilenmiş olacağı tahmin edilmektedir. Geri dönüşümsüz görme kaybının birincil sebebi olan YBMD multifaktöriyel etiyolojiye sahip kompleks bir hastalık olup genetik predispozisyonu patogenezinde majör bir risk faktörüdür. Bugüne kadar birçok gen YBMD'nin gelişme riskindeki bir artışla ilişkilendirilmiştir. İlerlemiş YBMD yaş tip (veya neovasküler) YBMD ve kuru tip (veya Geografik Afrofi) YBMD olmak üzere ikiye ayrılmaktadır. Çalışmamızda RORA geni rs8034864, ROBO1 geni rs1387665, CFH geni rs1329424 ve HTRA1 geni rs3793917 polimorfizmleriyaş tip YBMD tanısı almış 125 hasta ve 108 kontrolde değerlendirilmiştir. YBMD'ye yatkınlık oluşturduğu düşünülen çalıştığımız gen polimorfizmlerine ait risk alel frekansları hastalarda %26,8 ile %54 arasında, kontrollerde ise %33,65 ile %42,11 arasında değişmektedir. CFHrs1329424 ve HTRA1rs3793917 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında alel frekansları açısından istatistiksel fark bulunmakta (sırasıyla,P=0,001698, OR= 1,82; P0,0001, OR=3,26;), zıt olarak RORA rs8034864 ve ROBO1 rs1387665 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında alel frekansları açısından istatistiksel fark bulunmamaktadır (sırasıyla; P=0,110995, OR= 0,72; P=0,236724, OR= 1,25). Hasta ve kontrol grupları genotip frekansları açısından değerlendirildiğinde de CFH rs1329424 ve HTRA1 rs3793917 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında genotip frekansları açısından istatistiksel fark bulunmakta (P0,05), zıt olarak RORA rs8034864 ve ROBO1 rs1387665 polimorfizmlerinde hasta ve kontrol arasında genotip frekansları açısından istatistiksel fark bulunmamaktadır (P0,05). Çalışma sonuçlarımız değerlendirildiğinde CFH rs1329424 ve HTRA1 rs3793917 polimorfizmlerinin literatür verileriyle uyumlu olarak yaş tip YBMD ile önemli derecede ilişkili olduğu gözlenmiştir. RORA rs8034864 ve ROBO1 rs1387665 polimorfizmleri ile yaş tip YBMD arasında önemli ilişki gözlenmemiştir.