Servikal ve lomber disk hernili hastalardaaggrecan (ACAN) gen polimorfizmi analizi

Disk dejenerasyonu ve herniasyon gibi disk hastalıkları, yetişkinlikte görülen yaygın problemlerdir. Lomber ve servikal disk hastalığının tam olarak etiyolojisi bilinmese de, genetik faktörlerin veya ailesel yatkınlığın lomber ve servikal disk hastalığının gelişimine katkıda bulunduğu öne sürülmüştür. Hastalığın etiyolojisinde ayrıca yaş, sigara, mesleki etmenler, vibrasyon travması, obezite gibi çevresel faktörlerin de etkili olduğu düşünülmektedir. Aggrecan, hiyalin kıkırdağının ana proteoglikanıdır ve Aggrecan geninde yer alan VNTR polimorfizmleri intervertebral diskin ekstraselüler matriksinin yapısını ve miktarını etkileyebilir; böylelikle disk dejenerasyonu oluşumuna katkıda bulunabilir. Çalışmamız Aggrecan (ACAN) gen polimorfizminin disk herniasyon hastalığına etkisini belirlemek için 150 hasta ile 110 kontrol grubu olmak üzere toplamda 260 birey üzerinden yürütüldü. ACAN gen polimorfizmi açısından disk herniasyon hastaları ile kontroller arasında anlamlı bir fark bulunmuştur (p <0,05). ACAN geni VNTR polimorfizm bölgesinde 11 farklı allel (A21-A31) tanımlanmıştır. Hem hastalar hem de kontrol grubundaki en yaygın alleller sırasıyla, A27, A26, A29 olmuştur. Çalışma sonuçlarımız, disk herniasyonu ile ACAN geni CS1 kodlayıcı bölgedeki VNTR polimorfizmlerinin ilişkili olduğunu göstermiştir.