Sistemik lupus eritematozusta mannoz baglayıcı lektin düzeyleri ve mannoz baglayıcı lektin gen polimorfizmlerinin hastalığın klinik bulguları ile iliskisinin arastırılması

ÖZETSistemik Lupus Eritematozusta Mannoz Bağlayıcı Lektin Düzeyleri Ve MannozBağlayıcı Lektin Gen Polimorfizmlerinin Hastalığın Klinik Bulguları le lişkisininAraştırılmasıSistemik lupus eritematozus, çeşitli klinik bulgularla karşımıza çıkabilen;kronik, otoimmun, inflamatuar bir hastalıktır. Etyopatogenezinde, kompleman sistemidefektlerinin önemli rol oynadığı; C1q'nun homozigot eksikliğinde Sistemik LupusEritematozus geliştiği çeşitli çalışmalarda saptanmıştır. Dolayısıyla, C1q'nun homologuolan mannoz bağlayıcı lektin eksikliğinde Sistemik Lupus Eritematozus gelişebileceğidüşünülmüş. Mannoz bağlıyıcı lektin geninde; serum mannoz bağlayıcı lektindüzeyinde düşüşe neden olan 3 adet tek nükleotid polimorfizmi tanımlanmıştır.Bu çalışmada, geni 54. ve 57. kodonlardaki mutasyonlara, serum mannozbağlayıcı lektin düzeylerine Sistemik Lupus Eritematozus'lu hastalarda ve kontrolgrubunda baktık. Hastalarda, mannoz bağlıyıcı lektin geni varyant alleleri ve mannozbağlıyıcı lektin düzeyleri ile çeşitli klinik bulgular arasında ilişki olup olmadığınıaraştırdık.Çalışmaya, 63 Sistemik Lupus Eritematozus hastası 162 sağlıklı bireyi kontrolgrubu olarak aldık. Mannoz bağlayıcı lektin geni 57. kodondaki mutasyonu kontrolgrubunda sadece bir kişide saptadık. 54. kodondaki mutasyonu Sistemik LupusEritematozus'lu hastalarda, kontrol grubuna göre artmış olarak bulduk, fakat gruplararasında istatiksel olarak anlamlı fark saptamadık (p=0,05).Mannoz bağlayıcı lektin geni 54. kodonda mutasyonu olanlar ile olmayanlarınserum mannoz bağlayıcı lektin düzeyini karşılaştırdık. Mutasyonu olanlarda mannozbağlıyıcı lektin düzeyini anlamlı oranda düşük saptadık (p:0,0001). Ayrıca SistemikLupus Eritematozus'lu hastalarda mannoz bağlayıcı lektin düzeyi, sağlıklı kontrolgrubuna göre anlamlı oranda daha düşüktü (p=0,0001). Hastaların klinik bulguları,enfeksiyon varlığı, hastalık aktivasyonu ile 54. kodondaki mutasyon varlığı ve serummannoz bağlayıcı lektin düzeyiyle ilişkisinin olup olmadığını araştırdık. Fakat anlamlıbir ilişki saptamadık..Sonuç olarak; mannoz bağlayıcı lektin geni 54. kodondaki mutasyon varlığı vedüşük mannoz bağlayıcı lektin düzeyleri ile hastalığın klinik özellikleri arasındailişkinin olmadığı fakat bu faktörlerin SLE gelişiminde önemli faktörler olabileceğikanısındayız. Fakat bunu daha net ortaya koyabilmek için daha geniş hasta gruplarınıiçeren, çalışmalara ihtiyaç olduğunu düşünmekteyiz.Anahtar Sözcükler: kodon 54, kodon57, mannoz bağlayıcı lektin, mutasyon,Sistemik Lupus Eritematozus.