Sistemik sklerozda Endotelin-1 düzeyi ve endotelin reseptör polimorfizminin hemodinamik ve klinik parametrelere etkilerinin araştırılması

Amaç: Skleroderma (SSc) ciltte ekstrasellüler matriks artışı, damar hasarı, immunulojik anormallikler ve fibrozisle giden sistemik bir hastalıktır. Endotelin-1 SSc etyolojisinde, hastalığın klinik bulgularının ortaya çıkmasında ve progresinde önemli bir role sahiptir. Yapılan çalışmalar yeni tedavi stratejilerinin gelişmesine neden olmuştur. Endotelin-1 düzeyi ve reseptör polimorfizmleri hastalığın kliniği ve tedavi yaklaşımını etkiliyor gözükmektedir. Çukurova Bölgesindeki skleroderma hastalarında plazma ET-1 düzeyinin hemodinamik ve klinik bulgularla ilişkisini incelemek, ET reseptör B G57S ve ET reseptör A -231G>A polimorfizmlerinin sıklığı ve bu polimorfizmlerin hemodinamik ve klinik bulguları ile olan ilişkisini araştırmakGereç ve yöntem: Skleroderma tanısı alan 43 (2/41, E/K) hasta ve 42 (0/42, E/K) sağlıklı kontrol grubu çalışmaya alındı. Plazma ET-1 düzeyine ELİSA yöntemiyle bakıldı. ET reseptör B G57S ve ET reseptör A -231G>A polimorfizmlerinin belirlenmesinde PCR-RFLP tekniği uygulandı. Kardiyak bulguları transtorasik ekokardiyografi ile değerlendirildi. 24 saatlik Holter ile nabız, sistolik ve diastolik kan basınçları ölçüldü. Akciğer bulguları solunum fonksiyon testleri ve bilgisayarlı tomografi ile değerlendirildiBulgular: Skleroderma hastalarında plazma ET-1 düzeyi 7,23±2.15 fmol/ml (ortalama±SS) iken, kontrol grubunda 4,10±1,06 fmol/ml (ortalama±SS) bulundu. Hasta grubunda kontrol grubuna göre istatitiksel olarak anlamlı oranda yüksek bulundu (p<0,001). Plazma ET-1 düzeyi ile, hemodinamik parametreler, klinik bulgular arasında korelasyon gözlenmedi. Hasta ve kontrol grubunda 24 saatlik Holter ile ölçülen nabız, sistolik ve diastolik kan basıncı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Hasta ve kontrol grubunda ET reseptör A -231G>A polimorfizmleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (5/43, 0/42) (p=0,023). ET reseptör A -231G>A polimorfizmleri ile plazma ET-1 düzeyi, hemodinamik parametreler, klinik bulgular arasında korelasyon gözlenmedi. Hasta ve kontrol grubunda ET reseptör B G57S polimorfizmi gözlenmediSonuç: Skleroderma hasta grubunda kontrol grubuna göre plazma ET-1 düzeyi ve ET reseptör A -231G>A polimorfizmleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu. Plazma ET-1 düzeyi ve ET reseptör A -231G>A polimorfizmlerinin hemodinamik ve klinik bulgularla ilişkisi saptanmadı. ET reseptör polimorfizmleri ile hastalık bulguları arasında ilişki gösterilememesine karşın, daha geniş hasta populasyonu ile çok merkezli çalışmalara ihtiyaç olduğu düşünüldü.Anahtar Kelimeler:Skleroderma, endotelin-1, endotelin reseptör A -231G>A polimorfizmi, endotelin reseptör B G57S polimorfizmi, Holter, ekokardiyografi, kan basıncı, pulmoner arter basıncı