Sodyum kanalı(scn1a&scn1b) tipini kodlayan genlerdeki mutasyonların dravet sendromu ile ilişkisi

Dravet sendromu (DS) ve ateşli nöbet artı jeneralize epilepsi (GEFS +) Voltaj bağımlı sodyum kanalı kodlayan gen tip I(scn1a) bir dizi mutasyonlar insanlarda çeşitli epilepsi sendromlarının nedeni olmaktadır. Bu mutasyonların büyük çoğunluğu SCN1A geninde, ve temamen dominant geçişlidirler.(Gefs +) neden olan ve bilinen mutasyonlar muhtemelen kanal aktivitesini değiştirerek, yanlış anlamlıyken DS neden olan mutasyonların çoğu, fonksiyon kaybı ile sonuçlanır. DS ve (GEFS +) mutasyonu olan Aile üyelerinde genellikle geniş bir nöbet tipi ve şiddet aralığında değişiklikler göstermektedirler ve bu değişkenliğe diğer genlerden gelen olay sonuçlarının bir kısmı gösterilecek. Birçok farklı biyofiziksel etkileri (SCN1A – DS,GEFS+ ) mutasyonlar kazançı , kanal aktivitesi kaybı ile tutarlı heterolog ekspresyon sistemleri içinde gözlenmektedir.DS ve Gefs + hastalarında nesil nöbeti, önemli bir faktör olduğu mühtemeldir ve SCN1A mutasyonları, GABAerjik inhibitör nöronların aktivitesini azaltmasına genel bir illet olabilmektedir.Ülkemizde ilk defa olarak bu genin nukleotit yapısı sağlıklı insanlarda araştırılacaktır Ayrıca epilepsi hastalarda bu genin mutasyonları tanı amacıyla kullanılarak,Dravet sendromu gibi moleküler tanısı zor olan hastalığa erken ve kesin tanı konulacaktır.