Tekrarlayan gebelik kaybı görülen hastalarda periferik kanda kromozom analizi ve trombofili panel sonuçlarının değerlendirilmesi

Bu çalışmada, Diyarbakır ve çevre illerden tekrarlayan gebelik kaybı (habituel abortus) nedeniyle başvuran olgularda periferik kanda yapılan kromozom analizleri ve trombofili panel sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Araştırmanın temel hedefleri arasında, düşüklerin olası nedenlerinin belirlenmesi, elde edilen parametrelerin Türkiye genel popülasyonu ile karşılaştırılması ve olası farklılıkların nedenlerinin ortaya konularak ileride yapılacak çalışmalara ışık tutulması yer almaktadır. Tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan kadın bireylerden, kromozom analizi ve trombofili testi yapılmak üzere EDTA'lı ve heparinli tüplere kan örnekleri alındı. Alınan örnekler, analiz tamamlanana kadar +4°C'de saklandı. İzolasyon için ilk olarak 16 hastadan örnek alındı. DNA izolasyonu için HiGenoMB izolasyon kiti kullanıldı..Trombofili paneli çalışması için GeneMap Trombophilia kiti kullanıldı. FII, FV, FXII, C677T, A1298C ve PAI mutasyonlarını içeren panelde, mutasyon analizi gerçekleştirildi. Analizler, Real-Time PCR yöntemi ile yapıldı. Trombofili paneli analizleri sonucunda, FII ve FV mutasyonlarının bulunduğu bireylerde bu mutasyonların heterozigot formda olduğu saptandı. Bu mutasyonların tekrarlayan gebelik kaybında önemli bir rol oynadığı gösterildi. FII ve FV gen mutasyonlarına sahip bireylerde düşük yapma riskinin arttığı sonucuna varıldı.