Trachemys scripta türü su kaplumbağasında prion protein gen (Prnp) polimorfizminin ve apoptozis ile ilişkisinin belirlenmesi

Prion proteini beyin, kas ve lenfoid sistem gibi birçok farklı dokuda yerleşim gösteren hücresel bir glikoproteindir. Bu protein normal hücresel form (PrPC) ve patolojik izoformu (PrPSc) olmak üzere iki konformasyonda bulunabilir. Prion hastalıklarında hücresel formdaki prion proteinleri yapısal değişiklik göstererek anormal forma dönüşür. Günümüzde prion proteinlerinin fizyolojik rolleri belirsizliğini koruyor olsa da memelilerde PrPC'nin yaygın olarak bulunuyor olması, bu proteinin sinyal transdüksiyonu, sinaptik ileti ve programlanmış hücre ölümü gibi önemli biyolojik olaylarda rol aldığını düşündürmüştür. Öte yandan, memelilerde prion proteinini kodlayan genlerdeki tek nukleotid polimorfizmlerinin prion hastalıklarına olan duyarlılığı büyük ölçüde etkilediği bilinmektedir. Bu çalışmada, Trachemis scripta türü kaplumbağalarda prion proteini kodlayan gen bölgesi (Prnp) polimeraz zincir reaksiyonu ile çoğaltıldıktan sonra dizi analizine gönderilmiş ve polimorfizmler belirlenmiştir. Ayrıca, polimorfik örneklere ait apoptotik hücre yoğunluğu TUNEL yöntemi ile araştırılmıştır. Çalışmamızda L203V, N205I, V225A, M237V polimorfizmleri saptanmıştır. Bununla beraber incelenen 30 örneğin 15'inde söz konusu dört polimorfizm (L203V, N205I, V225A, M237V) birlikte gözlenmiştir. Bir örnekte, L203V, N205I, M237V olmak üzere üç polimorfizm, geri kalan 14 örnekte ise L203V, N205I olmak üzere iki polimorfizm birlikte izlenmiştir. Polimorfik örneklerin TUNEL analizleri sonucunda, belirlenen dört polimorfizmi de içeren örneklere ait beyin dokularında apoptotik hücre sayısının diğer polimorfik örneklere göre daha fazla olduğu belirlenmiştir. Bu sonuçlar Prnp polimorfizmlerinin programlanmış hücre ölümünü arttırabileceğini ve bu artışın prion hastalıklara yatkınlık ile ilişkili olabileceğini düşündürmüştür.