Tromboz, hemolitik anemi ve aplazi ile seyredebilen paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) hastalığının sıklığını değişik klinik bulgularla gelen ve PNH düşündüren gruplarda taranması

Amaç: Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH), nadir görülen bir hastalıktır. Değişken ve karmaşık kliniği ile tanıda gecikmeler yaşanmaktadır. Morbidite ve mortalitesi yüksek olup erken tanınması halinde önlenebilmektedir. Bu nedenle hastalığın hangi risk gruplarında daha sık olduğunu belirleyerek geleceğe projeksiyon tutmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Literatür eşliğinde PNH açısından en riskli gruplar belirlendi. Manisa ili içerisinde bu riskli gruplara dahil olduğu belirlenen 70 kadın ve 46 erkek olmak üzere toplam 116 hastadan PNH klonu araştırıldı.Bu amaçla PNH taramasını bugün altın standart olarak kabul edilen FLAER yöntemi ile gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 116 hastanın 12'sinde PNH klonu saptanmıştır. Kemik iliği aplazisi ile gelen LDH yüksekliğinin eşlik ettiği hastalarda klon daha sık olarak bulunmuştur. İntravasküler hemoliz olan hastalarda PNH klonu saptanmıştır. Portal, splenik ve mezenter ven trombozu olan hastalarda PNH klonusaptanmamıştır. PNH klonu saptanan dört hastaya Eculizumab başlanmıştır. Yedi hastaya 6 ay ara ile klon takibi yapılmaktadır. Sonuç: PNH; başlangıcı ve seyri değişkenlik gösteren, progresif, morbiditesi ve mortalitesi yüksek bir hastalıktır. Bu nedenle kemik iliği aplazisi/hipoplazisi saptanan hastalar ile LDH yüksekliği veya intravasküler hemoliz tablolarının eşlik ettiği açıklanamayan sitopeni, MDS-refrakter anemi, alışılmadık bölgelerde olan trombozların görüldüğü hastalar mutlaka PNH açısından taranmalıdır. Bizim çalışmamızda trombozu olan hastalarda PNH klonu, kriterlerimizin veya hasta sayımızın yetersizliğinden daha az bulunmuş olabilir. Hastalığın sıklığının tespiti ve riskli grupların ortaya konması açısından daha çok hasta içeren geniş ölçekli ve çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar Kelimeler: Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, anemi, tromboz