Tümör spesifik mutasyonların tespitinde yeni nesil dizileme yönteminin validasyonu ve genetik varyantların biyoinformatik analizi

Yeni nesil dizileme yöntemi, genetik biliminin günümüzde sahip olduğu önemi bir kez daha ortaya koymakta ve değerini arttırmaktadır. Geleneksel genetik çalışmalarına göre daha hassas ve güvenilir bir çalışma yöntemi olmasına karşın, gerek dünyada gerekse ülkemizde bu yeni teknolojinin kullanımına ve prosedürlerin uygulanmasına yönelik, özellikle de Türkçe, yeterli sayıda kaynak bulunmamaktadır. Günümüzde yeni nesil dizileme yöntemi ile çok daha fazla sayıda geni aynı anda çalışmak ve hem hasta hem de hastalık hakkında daha fazla bilgiye ulaşmak mümkün olmaktadır. Böylece kliniklerde hastaların kesin tanı bilgilerinin yanında, tedavide ve hastalığın seyrinde fayda sağlayacak önemli bilgiler sunulabilmektedir. Bu açıdan oldukça önem arz eden bu uygulamanın doğru ve eksiksiz çalışılması hayati önem taşımaktadır. Yeni nesil dizileme yönteminin ve bunun uygulandığı sistemlerin rutin kullanımında optimizasyonların yapılması, özellikle elde edilen sonucun doğru yorumlanabilmesinde ciddi bir tecrübe ve bilgi birikimine ihtiyaç duyulmaktadır. Tüm dünyada gittikçe yaygınlaşan bu metot ile çalışılmak üzere tıbbi genetik ve tıbbi onkoloji alanında önem arz eden tümör spesifik mutasyonlar için, Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi (ÇÜ AGENTEM) laboratuvarlarında tümör paneli oluşturulmuş ve bu tez çalışmasına olanak sağlanmıştır. Bu çalışmada yeni nesil dizileme yönteminin rutin uygulamadaki validasyonu ve optimizasyonu konu alınmıştır. Bu tez çalışması ile özellikle Türkçe literatürde eksikliği hissedilen bu yeni teknolojiye ait değerli bilgilerin paylaşılması ve böylece literatüre katkı sağlanması amaçlanmıştır.