Türk Ankilozan Spondilitli hastalar için olası genetik faktörlerin ve rollerinin saptanması amacıyla biyolojik örnek havuzu oluşturulması

Ankilozan Spondilit (AS), çoğunlukla genç yaşlarda ortaya çıkan, esas olarak omurgayı ve omurganın son kısmı ile leğen kemikleri arasında yer alan sarkoilyak eklemleri etkileyen inflamatuvar bir romatizmal hastalıktır. Hastalık en sık 20-40 yaşlarında ortaya çıkmakta ve erkeklerde kadınlardan 2-3 kat daha fazla görülmektedir. AS'de hastalığın nedeni tam olarak bilinmemekle beraber genetik faktörlerin etkili olduğunu gösteren bulgular bulunmaktadır. HLA-B27 ile AS arasındaki güçlü ilişki ilk kez 1973 yılında tanımlanmıştır. Kuzey Avrupa ve ABD'de Ankilozan Spondilitli hastaların %90'ı HLA-B27 pozitiftir. Ülkemizde ise AS hastaların %70-80'inde HLA-B27 pozitif olarak saptanmıştır. HLA-B27 ve AS arasındaki ilişkinin ve hastalığın altında yatan moleküler mekanizmaların tanımlanması, kesin ve hızlı tanı konmasını ve daha etkin tedavilerin oluşturulmasını sağlayacaktır. Hasta örneklerinden oluşturulmuş bir biyobanka, etiyopatolojik mekanizmaların moleküler seviyede araştırılabilmesi için son derece önemlidir. Uygun koşullarda elde edilmiş ve doğru yöntemlerle işlemlenmiş çok sayıda biyolojik örnek gerekmektedir. Çalışmamızda AS'li hastalardan ve gönüllü sağlıklı kişilerden alınan EDTA'lı kandan elde edilen DNA örneklerinden oluşan bir biyobanka ve buna ek olarak örneklerin elde edildiği hastalara/sağlıklı gönüllülere ait cinsiyet, ırk, yaş, iş durumu,yerleşim yeri vb bilgiler, klinik bilgilerle ile birlikte yapılan analiz sonuçlarını barındıran geniş bir veritabanı oluşturduk. Oluşturduğumuz biyobanka AS hastalığının moleküler mekanizmasının anlaşılmasında yapılacak çalışmalara önemli bir kaynak oluşturacaktır. Anahtar Kelimeler: Ankilozan Spondilit, HLA-B27, Biyobanka, DNA