Investigation of global genome repair genes polymorphism in patients with ovarian cancer in the Turkish population

AMAÇ: Türk popülasyonunda XPC rs2228001 ve DDB2 rs830083 polimorfizmi ile yumurtalık kanseri (YK) duyarlılığı arasındaki ilişkiyi araştırmak. GEREÇ ve YÖNTEMLER: TaqmanR SNP Genotyping Assays and BioScience (ABI) 7500 gerçek zamanlı PCR sistemi, XPC ve DDB2 genlerinin tek nükleotid polimorfizmlerini (SNP'ler) genotiplemek için kullanılacaktır. İstatistiksel analiz SPSS versiyon 27.0 kullanılarak yapılacaktır. Bu çalışma 103 YK hastası ve 104 sağlıklı bireyden oluşan bir grubu içerecektir. SONUÇ: XPC rs2228001 aracılığıyla, homozigot TT genotipine sahip bireyler daha düşük YK insidansına sahipti (OR 0,511, CI %95 0,261 - 1,003), GG polimorfizmi olan bireylere kıyasla daha yüksek YK riskine sahipti (OR 1,980, CI %95 1,044) - 3.754). Ayrıca, T aleli, anlamlı ilişki ile azalmış YK insidansı ile bağlantılıydı (p-değeri = 0.035). DDB2 rs830083 homozigot GC genotipinin YK riski daha düşükken (OR 0,521, CI %95 0,282 - 0,961), CC polimorfizmi olan bireylerde YK riski daha yüksekti (OR 1,895, CI %95 1,033 - 3,476). G aleli ise 2 kat ile daha düşük bir YK insidansı ile bağlantılıydı. SONUÇ: Türk popülasyonunda XPC rs2228001 ve DDB2 rs830083 genleri ile YK duyarlılığı arasındaki ilişkiyi araştıran ilk çalışmadır. Bu bulgular, hastalıklarda DNA onarım sistemlerinin önemine odaklanarak, YK duyarlılığı ile ilişkili genetik faktörler hakkında daha fazla fikir vermektedir. Bu bulguları daha çeşitli ve daha büyük popülasyonlarda doğrulamak için daha doğru risk değerlendirmesine izin verecek ve muhtemelen YK hastaları için belirli tedavi seçeneklerini yönlendirecek ek araştırmalar gereklidir. Anahtar Kelimeler: Yumurtalık Kanseri, Nükleotid Eksizyon Onarımı, XPC rs2228001, DDB2 rs830083.