Türk toplumunda çocukluk çağı obezitesinin MC4R geni ve bu gene komşu bölgelerde meydana gelen mutasyon ve polimorfizmlerle olan ilişkisinin araştırılması

Çocukluk çağı obezitesi, özellikle gelişmiş ülkelerde olmakla beraber bütün dünyada artan bir prevalansa sahiptir. Halk sağlığına olan önemli etkisi açısından, çocukluk çağı obezitesi yakından takip edilmelidir. Birçok araştırıcı MC4R polimorfizmlerinin ve güncel olarak da MC4R yakın bölge değişikliklerinin erişkin ve çocuklarda ve monogenik obezitenin nedeni olabileceğini gösteren çalışmalar yapmıştır.Bu tez çalışmasında Türk toplumunda çocukluk çağı obezitesinin MC4R geni ile bu gene komşu bölgede bulunan Ser58Cys, Val50Met, Ile102Ser, Val103Ile, Asn274Ser, rs17782313 ve rs17700633 polimorfizmleri arasındaki ilişki araştırılmıştır.Val50Met polimorfizmi, kontrol grubunda daha yüksek bulunmuş ve obeziteyle arasında negatif ilişki kurulmuştur. MC4R yakın bölge polimorfizmlerinden rs17700633 çocuk obez hastalarda insülin direnciyle ilişkili olarak bulunmuş ve yine araştırılan MC4R yakın bölge polimorfizmlerinden rs17782313 polimorfizminde ise polimorfik alleli taşıma sıklığı çocuk obez hasta grubunda daha yüksek bulunmuştur. Son olarak, rs17782313 polimorfizmini taşıyanların %40.4'ünün aynı anda rs17700633 polimorfizmini de taşıdığı saptanmıştır. Bu konuda yaptığımız çalışma ve gelecekte daha çok hasta üzerinde yapılacak yeni çalışmalar obezitenin genetik nedenlerini aydınlatılabilecek ve saptanan genetik bozukluklar riskli guruplarda bir test paneli şeklinde taranabilecektir.