Türk yaşa bağlı makula dejenerasyonu popülasyonunda kompleman faktör ı gen polimorfizm sıklığının değerlendirilmesi

Türk Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu Popülasyonunda Kompleman Faktor I Gen Polimorfizm Sıklığının Değerlendirilmesi. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Oftalmoloji Tezi, Ankara, 2018. Bu çalışmada amacımız Türk toplumunda Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu (YBMD) olan hastalarda ve sağlıklı kontrollerde Kompleman Faktor I (CFI) sıklığını saptamaktır. Hasta grubu YBMD tanısı olan olgulardan kontrol grubu retinayı etkileyecek herhangi bir hastalığı bulunmayan bireylerden oluşturuldu. Tüm olguların yaş, cinsiyet, sigara öyküsü, hipertansiyon varlığı ve YBMD açısından aile öyküsü sorgulandı. Venöz kan örneklerinden CFI rs10033900 ve rs2285714 polimorfizmleri çalışıldı. SD-OKT ile merkezi makula kalınlığı (MMK), subfoveal koroid kalınlığı (SKK), retiküler drusen varlığı, epiretinal membran (ERM) varlığı ve pigment epitel dekolman (PED) varlığı araştırıldı ve fundus otofloresans çekimleri ile kuru tip YBMD' li hastalarda atrofi alanlarının en geniş çapı ölçüldü. Fundus fotoğrafı ile drusen şekli, büyüklüğü ve yerleşim yeri dökümente edildi. Fundus floresein anjiografi ile yaş tip YBMD'li hastalarda tanı anındaki lezyon genişliği hesaplandı. İstatistiksel program olarak SPSS 21.0 kullanıldı. Tanımlanmış polimorfizmlerin tümü, HWE (Hardy-Weinberg Equilibrium) için χ2 testi ile değerlendirildi. Çalışmaya 111 YBMD tanılı hastanın 111 gözü (46 kuru tip, 65 yaş tip) ve 96 sağlıklı kontrolün 96 gözü dahil edildi. Hastaların ortalama yaşı 71.9±8.6 (55-90), kontrollerin ortalama yaşı 71.2±6.6 (58-90) yıl olarak bulundu (p= 0.495). Cinsiyet dağılımı açısından her iki grupta fark yoktu (p= 0.156). rs10033900 ve rs 2285714 polimorfizmi için hasta ve kontrol grubu arasında fark saptanmadı (p= 0.788, OR= 1.055 (0,71- 1,56), p=0.275, OR= 1.246 (0,83- 1,85) sırasıyla). Ayrıca yaş ve kuru tip YBMD ile kontrol grubu arasında, yaş ve kuru tip YBMD gruplarının kendi aralarında da polmorfizm sıklığı farklı değildi. Değerler yaş ve cinsiyete göre düzeltildiğinde ise rs10033900 polimorfizmi için kuru tip YBMD grubunda, rs2285714 polimorfizmi için ise tüm hasta grupta C allel frekansı yüksekti fakat istatistiksel olarak anlamlı değildi. Drusenin arkuat dışında ya da optik disk nazalinde olması, boyutları ve şekli açısından polimorfizm dağılımlarında fark saptanmadı. Retiküler drusen, ERM varlığı ve PED alt sınıfları, lezyon genişliği, atrofi çapı ile polimorfizm dağılımları arasında anlamlı ilişki saptanmadı. RPE değişikliği içeren kuru tip YBMD olgularında içermeyenlere oranla CT allel sıklığı anlamlı yüksek saptandı, RPE değişikliği içermeyen grupta ise CC alleli daha sık izlendi (p= 0.041). SKK ölçümlerinde rs2285714 polimorfizminde TT alleli taşıyıcılarında koroid anlamlı olarak daha ince izlendi (p= 0.030). Sonuç olarak Türk popülasyonunda CFI rs10033900 ve rs2285714 polimorfizmleri YBMD ile ilişkili bulunmamıştır. Anahtar kelimeler: Kompleman Faktor I Polimorfizmi, Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu, Türk Popülasyonu