Türkiye'de 21-OHD hastalarında CYP21 geninde en sık rastlanan 9 mutasyonun sıklıklarının saptanması

ÖZETTürkiye'de 21-OHD Hastalarında CYP21 Geninde En Sık Rastlanan 9 Mutasyonun SıklıklarınınSaptanması21 hidroksilaz defekti otozomal resesif olarak kalıtılan ve CYP21 geninde meydana gelen mutasyonlarsonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Türkiye'de CYP21 gen mutasyonlarının sıklıklarını saptamak içinaynı aileden olmayan 100 klasik formlu hastada mutasyon çalışması, PCR ve RFLP yöntemleri ileyapılmıştır. Hastaların %78'inde (alel frekansı: %77.5) mutasyon saptanmıştır. En sık saptananmutasyon IVS2 mutasyonu olup alel frekansı %28.5 olarak saptanmıştır. Diğer mutasyonların alelfrekansı: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.Anahtar Sözcükler: CYP21 gen, Konjenital adrenal hiperplazi, Mutasyon, Türkiye, 21-OHD.