Vezikoüreteral reflülü hastalarda HOX-B7 gen mutasyonu

Giriş: Primer vezikoüreteral reflü üriner sistem anomalili çocuklarda yaygın görülen ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Bu çalışmada HOX-B7 gen mutasyonu ile primer VUR arasındaki ilişkiyi araştırdık Materyal ve Metod: Mayıs 2014 – Temmuz 2014 tarihleri arasında reflü araştırması için kliniğimize başvuran çekilen voiding sistoüretrogram primer VUR gösterilen 29 çocuk hasta çalışmaya alındı. Diğer ürolojik malformasyonu olan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Her hastadan ayrıntılı anamnez alındı. Kan örneklerinden DNA'lar elde edildi. Elde edilen sekanslarda HOX B7 gen mutasyonuna bakıldı. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 69 (±37.4) aydır. 21 (% 72) hastada tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu mevcuttu. 25 (% 86) hasta profilaksi alıyordu. 18 (% 62) hastada DMSA 'da renal skar mevcuttu. 20 (% 68) hastada genetik polimorfizm saptandı (14.ve 15. ekzon). 17 hastada ekzon 14 mutasyonu mevcuttu. Bu mutasyon protein kodlamayan bir alanda olmasına rağmen gen datasında bu mutasyonun hastalığa neden olabileceği sonucuna varılmıştır. Sonuç: Çalışmamız göstermiştir ki HOX-B7 gen mutasyonu, çocuk hasta populasyonunda primer VUR'a neden olabilabileceği sonucuna varılmıştır. Ancak VUR mekanizmasındaki rolünün anlaşılabilmesi için daha çok çalışmaya ihtiyaç vardır.