Yaşa bağlı makula dejenerasyonu gelişiminde HIF1A, TGFA ve TGFB3 genlerinin belirli varyantlarının araştırılması

Amaç: YBMD ile HIF1A, TGFA ve TGFB3 genlerinin belirli varyantları arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Bu prospektif, kesitsel çalışmaya Mart 2020 ve Mart 2021 tarihleri arasında İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı'nda muayene edilen yaş tip YBMD'si olan 83, kuru tip YBMD'si olan 39 hasta ile kontrol grubu olarak yaş ve cinsiyet uyumlu 68 birey alındı. Tüm olguların tam göz muayenesi yapıldı. YBMD tanısı oftalmolojik muayene, optik koherens tomografi ve fundus floresein anjiografi bulgularına göre konuldu. Her bir olgudan DNA izolasyonu yapılmak üzere 2ml periferik venöz kan örneği EDTA'lı kan tüpüne alındı. HIF1A geni rs11549465 ve rs11549467 varyantları, TGFA geni rs2166975 ve rs1058213 varyantları ile TGFB3 geni IVS5+104AG varyantı PCR-RFLP yöntemi ile araştırıldı. Bulgular: Çalışmaya alınan olguların ortalama yaşı yaş tip YBMD grubunda 70,9 ± 5,91 yıl, kuru tip YBMD grubunda 70,59 ± 6,87 yıl iken kontrol grubunda ise 69,4 ± 5,56 yıldı (p>0,05). Yaş tip YBMD grubunda 51 (%61,4) erkek ve 32 (%38,6) kadın, kuru tip YBMD grubunda 23 (%59,0) erkek ve 16 (%41,0) kadın, kontrol grubunda ise 39 (%57,4) erkek ve 29 (%42,6) kadın bulunmaktaydı (p>0,05). Çalışmaya dahil edilen gözlerin median EDGK değerleri yaş tip YBMD grubunda 1,3 logMAR (0,05 - 3,10), kuru tip YBMD grubunda 0,52 logMAR (0,00 - 3,10), kontrol grubunda ise 0,15 logMAR (0,00 - 1,30) olarak belirlendi. (p<0,05). Median EDGK yaş tip YBMD'de en kötüyken kontrol grubunda en iyiydi. Gruplar arasında HIF1A geni rs11549465 ve TGFB3 geni IVS5+104AG polimorfizmine özgü genotipler arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı. TGFA geni rs2166975 ve rs1058213 polimorfizmleri için ise gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark izlenmedi (p>0,05). Olguların hiçbirinde HIF1A geni rs11549467 polimorfizmi görülmemiştir. Sonuç: Yaş tip ve kuru tip YBMD gruplarında kontrol grubuna göre HIF1A geni rs11549465 varyantı ile TGFB3 geni IVS5+104AG varyantı daha fazla saptanmıştır. Bu sonuç bu varyantların YBMD riskinin artışıyla ilişkili olabileceğini düşündürmektedir. Anahtar kelimeler: HIF1A, TGFA, TGFB3, Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu