Adenoid hipertrofisi olan çocuklarda TLR4 genetik varyantının klinik etkisinin araştırılması

Çalışmamızda, Adenoid Hipertrofi (AH) tanısı almış 2-15 yaş grubu çocuklarda TLR4 genine ait Asp299Gly (rs4986790) ve Thr399Ile (rs4986791) polimorfizmlerinin sıklığı araştırılmış ve bu varyantların hastalığın klinik bulguları ile ilişkisi incelenmiştir. Çalışmaya, 47 kız çocuk ve 49 erkek çocuk toplam 96 AH tanılı çocuk ile 45 kız çocuk ve 51 erkek çocuk toplam 96 AH tanısı almamış kontrol grubu olmak üzere toplam 192 gönüllü birey dahil edilmiştir. AH tanısı KBB uzmanı değerlendirmesi ve endoskopik bulgulara dayandırılmıştır. Genetik analizler için kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılmış ve PCR-RFLP yöntemi kullanılarak TLR4 Asp299Gly ve Thr399Ile polimorfizmleri belirlenmiştir. Elde edilen genotip dağılımları Fisher - Freeman - Halton Exact Test, allel frekansları, Fisher's Exact Test ile istatistiksel olarak değerlendirilmiştir. Ayrıca AH hastalarının klinik özellikleri, genotiplerle ilişkilendirilmiştir. TLR4 Asp299Gly için AH grubunda AA: 87,5% (n=84), AG: 7,3% (n=7), GG: 5,2% (n=5), kontrol grubunda ise AA: 94,8% (n=91), AG: 5,4% (n=5), GG: 0% olarak saptanmıştır (p=1,000). TLR4 Thr399Ile varyantında hasta grubunda CC (%89,6, n=86), CT (%6,3, n=6) ve TT (%4,2, n=4) iken, kontrol grubunda CC (%96,9, n=93), CT (%3,1, n=3) ve TT (%0, n=0) olarak bulunmuştur. (p=1,000). TLR4 Asp299Gly ve Thr399Ile allel frekansları kontrol grubuna göre istatistiksel olarak önemli farklılıklar sergilediğini göstermektedir (p< 0,05).