Ailevi akdeniz ateşi hastalarında genetik analiz klinik bulgular ve tedavi yanıtı değerlendirilme

ÖZET Amaç: AAA, tekrarlayan ateş ve serözit atakları ile karakterize otozomal resesif hastalıktır. Bu çalışmanın amacı MEFV gen mutasyonu ve laboratuvar tetkikleri ile klinik bulgular arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: AAA hastalığı olan 100 hasta çalışmaya alındı. Klinik ve laboratuvar parametreleri incelendi. MEFV tüm gen dizi analizi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezinde olan sonuçlar kullanıldı. Genetik analiz Sanger dizileme, Yeni nesil dizileme (NGS), Pyrosekans yöntemleri kullanılarak çalışıldı. İstatistiksel analiz, IBM SPSS Statistics Versiyon 20.0 kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: Çalışmada en sık rastlanan mutasyon R202 Q mutasyonu (%40) oldu. Tanı anında tespit edilen ateş bulgusu ile M694V mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Atak esnasında tespit edilen ateş bulgusu ile M680I mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Atak esnasında eklem bulgusu ile M680I mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Tanı anında ve atak anında EBE (erizipel benzeri eritem) bulgusu ile M694V homozigot, birleşik M694V/R202Q homozigot mutasyon arasında anlamlı istatistiksel ilişki saptandı (p<0,05). Sonuç: Çalışmamızda en sık rastlanan mutasyon R202Q gen mutasyonu oldu. Bu gen mutasyonu olan hastalarda da ekzon 10 mutasyonlu hastalar gibi tipik AAA klinik bulguları gözlenebilmektedir. Bu sonuçlar Ailesel Akdeniz Ateşi hem genotipik hem fenotipik bulguların birlikte değerlendirilmesi gereken bir hastalık olduğunu gösterir. Diğer mutasyonlarla kıyaslandığında M694V, M680I mutasyonları olan hastalarda tanı ve ataklar esnasında klinik semptomlar daha belirgin idi. EBE bulguları M694V mutasyonu olan hastalarda daha fazla görüldü. Sonuç olarak M694V, M680I mutasyonu taşıyan hastaların daha ağır klinik bulgularla seyredebileceği düşünülmüştür. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi, MEFV gen mutasyon analizi, Mutasyonlarla hastalık arasında ilişki.