Ailevi akdeniz ateşi ile takip edilen hastaların otoinflamasyona bağlı gelişen kardiyak otonomik disfonksiyonunun incelenmesi

Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) pyrin proteinini kodlayan 16p13.3 kromozomunda bulunan MEFV (Mediterranean Fever) geninde mutasyon sonucu ortaya çıkan tekrarlayan ateş yüksekliği, döküntü, karın ağrısı, göğüs ağrısı, artrit ile karakterize sistemik otoinflamatuvar bir hastalıktır. Hastalığın uzun dönem seyrinde birçok organ etkilenebilmektedir. Subklinik, kronik inflamasyon otonom sinir sistemini de etkileyebilmekte, buna bağlı olarak hastalarda zamanla myokard tutulumu, aritmiler ve aterosklerotik değişiklikler sonucunda hayatı tehdit edici ventriküler aritmiler ve ani ölüm oluşabilmektedir. Son yıllarda yapılan çalışmalarda AAA hastalarında kardiyak otonomik disfonksiyon varlığını gösteren EKG (Elektrokardiyografi) parametreleri araştırılmıştır. Bu amaçla, EKG üzerinde düzeltilmiş QT dispersiyon (QTcd) ve düzeltilmiş JT dispersiyon (JTcd) gibi kardiyak disfonksiyon parametrelerinin yararlı olabileceği ileri sürülmüştür. Çalışmamızda, AAA tanılı hastaları epidemiyolojik, klinik ve laboratuvar özellikleri ile değerlendirdik ve ventriküler aritmiler için elektrokardiyografik marker olarak kabul edilen bazı EKG parametrelerini inceleyerek kardiyak otonomik disfonksiyonun önemini araştırmayı hedefledik. Gereç ve Yöntem: Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji bölümüne Ocak 2010-Aralık 2021 yılları arasında başvuran 0-18 yaş aralığındaki AAA tanısı almış ve sonrasında takip edilen 63 çocuk hasta grubu olarak ve benzer yaşlarda, genel kontrol amacıyla Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine başvurmuş ek kronik hastalığı olmayan 63 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak çalışmaya alınmıştır. AAA hastaları genetik olarak homozigot veya birleşik heterozigot olan ve en az iki yıldır takip edilen, amiloidozu olmayan, ataksız dönemde genel durumu iyi olan hastalardan seçilmiştir. Hem hasta hem de kontrol grubunun 12 derivasyonlu EKG'si çekilmiş ve EKG parametreleri olarak kalp hızı, QTcmin, QTcmax, JTcmin, JTcmax, QTc dispersiyon, JTc dispersiyon değerlendirilmiştir. EKG parametrelerinin klinik, laboratuvar bulguları ve genetik sonuçları ile ilişkisi araştırılmıştır. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 12,1±4,24 yıl iken kontrol grubunun yaş ortalaması 13,21±2,90 yıl olarak hesaplanmıştır. Hastaların tanı yaşı ortalaması 5,76±4,43 yıl, izlem süresi ortalaması 6,41±4,06 yıl ve kolşisin tedavi süresi ortalaması 6,54±3,82 yıl olarak bulunmuştur. Hasta ve kontrol grubunun cinsiyet, yaş, vücut ağırlığı ve boy düzeyleri birbirine benzer bulunmuştur (p>0,05). Hasta grubunda CRP (mg/L) ve sedimentasyon ölçüm düzeyleri, kontrol grubuna göre anlamlı düzeyde yüksektir (p<0,05). Ayrıca kalp hızı(/dk), düzeltilmiş JT dispersiyon (ms) ölçüm düzeyleri de hasta grubunda kontrollere göre anlamlı olarak daha yüksek gözlenmiştir (p<0,05). En az bir alelinde M694V mutasyonu olan hastalar ve kontrol grubu EKG parametreleri karşılaştırıldığında kalp hızı ve JTcd ölçüm düzeyleri anlamlı yüksek saptanmıştır (p<0,05). Yorum: Çalışmamız AAA hastalarında kalp ileti sistemindeki bozulmanın EKG göstergesi kabul edilen JTcd'nin kontrol grubuna göre daha yüksek olduğunu göstermiştir. Bu sonuç AAA hastalarında çocukluk yaş döneminde semptom vermese de kardiyak ileti sisteminde etkilenmenin başladığını düşündürmektedir. AAA hastalarının takibi ve tedavisinde hastaların rutin kardiyolojik değerlendirmelerinin yapılması yararlı olacaktır. Anahtar sözcükler: Ailevi Akdeniz Ateşi, Otoinflamasyon, QT dispersiyon, JT dispersiyon, kardiyak otonomik disfonksiyon