Akut miyokard infarktüslü hastalarda endotelin 1 ve addusin gen polimorfizminin araştırılması

Koroner kalp hastalığı gelişmiş ülkelerde olduğu gibi ülkemizde de gerek mortalite, gerekse morbidite nedeni olarak ilk sırada yer almaktadır. Endotelin 1, damar düz kaslarındaki endotelde yapılan parakrin ve otokrin etki gösteren, 21 aminoasitli polipeptiddir. Addusin her yerde bulunan bir hücre iskelet proteinidir ve iyon transportu gibi çeşitli diğer hücre fonksiyonlarını aktin ile spektrinin bağlanmasını teşvik ederek modüle edebilir. Bu çalışmada; Acil Servisimizde akut miyokard enfarktüsü tanısı konan hastalarda, akut miyokard enfarktüsü tanısı ile endotelin 1 ve addusin gen polimorfizmi arasında ilişki olup olmadığını araştırıldı. Çalışmaya Fırat Üniversitesi Hastanesi Acil Servisine başvuran, acil serviste akut miyokard enfarktüsü tanısı konulan 50 hasta ve 50 sağlıklı kontrol grubu alındı. Çalışma grubu bireylerinden EDTA?lı tüplere 2-3 cc kan alınıp, Tıbbi Genetik Laboratuvarında DNA izolasyonu yapıldı. Multibl PCR yöntemi ile ilgili gen bölge mutasyonları çalışıldı. Hasta grubunun yaş ortalaması 60,46?13,81, kontrol grubunun ise 59,30?12,43 yıldı (p>0,05). AMI tanısı alan hastaların 41?i erkek (%82), 9?u kadın (%18), kontrol grubunun 34?ü erkek (%68), 16? sı kadın (%32) idi. Çalışmamızda hasta grubunda endotelin 1 Lys198Asn, endotelin 1 rs10478694 ve addusin Gly460Trp için mutant fenotip sıklığı sırasıyla; %18, %12, %0 bulunmuştur. Kontrol grubunda ise sırasıyla ;%10, %8, %6 bulunmuştur. Endotelin 1 ve addusin genlerinin her üç genotipte de görülme sıklığı hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı değildi (p>0,05). Sonuç olarak bilinen risk faktörlerinin AMI etyopatogenezinde endotelin 1 ve addusin gen polimorfizminden bağımsız rol oynadığı. Endotelin 1 ve addusin polimorfizmlerinin KAH için risk oluşturmadığı görüldü. Anahtar Kelimeler: Akut miyokard infarktüsü, endotelin 1, addusin.