Anamur bölgesinin glukoz-6 fosfat dehidrogenaz enzim yapısı ve moleküler özelliği

ÖZET Anamur Bölgesinin GIukoz-6-fosfat Dehidrogenaz Enzim Yapısı ve Moleküler Özelliği GIukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi pentoz fosfat yolunun ilk ve hız sınırlayıcı enzimidir. G6PD eksikliği bilinen en yaygın kalıtsal enzim defektidir ve dünyada 400 milyondan fazla insanı etkilemektedir. Bugün genetik olarak tanımlanmış yaklaşık 140 G6PD varyantı bulunmaktadır. Çukurova bölgesinde yapılan tarama çalışmaları ile G6PD eksikliğinin %8,2 oranında olduğu bildirilmiştir. Bu çalışmada Anamur bölgesinin G6PD enziminin haritasının çıkarılması amacı ile G6PD enzimin aktivitesi, kinetik ve moleküler özellikleri çalışılmıştır. G6PD aktivitesi Beutler yöntemi modifiye edilerek ölçülmüş, enziminin kinetik özellikleri Dünya Sağlık Örgütü'nün kriterleri kullanılarak çalışılmış, Gd Akdeniz mutasyonu moleküler düzeyde RFLP yöntemi ile saptanmıştır. Anamur bölgesinin G6PD enzim aktivite düzeyi 0-77,5 U/gHb arasında saptanmış ayrıca MDA ve membran proteinleri de çalışılmıştır. G6PD aktivitesi sıfır ve yüksek olan 5 ailenin kinetik çalışması yapıldığında bütün olguların Gd B ve Gd Akdeniz varyantından farklı kinetik özelliklere sahip olduğu, aynı olguların membran proteini, MDA düzeyleri ve kinetik özellikleri arasında ilişki bulunamamıştır. Enzim aktivitesi 5,1-7,1 U/gHb arasında olan 5 olgunun Gd Akdeniz mutasyonu içerdiği bulunmuştur. Ayrıca enzim aktivitesi 0,0 U/g Hb olan bir kadın olgunun Gd Akdeniz mutasyonu açısından homozigot olduğu gözlenmiştir. Anahtar Sözcükler: Enzim eksikliği, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz, G6PD Akdeniz varyantı, moleküler analiz XIV