Anamur yöresinin Beta-talasemi mutasyon tiplendirilmesi

ÖZET ANAMUR YÖRESİNİN p-TALASEMI MUTASYON TIPLENDİRİLMESİ Talasemi; yaşamın erken evrelerinde şiddetli anemiye yol açan, bir ya daha fazla globin zincirinin azalması ile karakterize bir grup kalıtsal hastalıktır. Talasemi 1925 yılında Detroit'li bir pediatrist olan Thomas Cooley'in bir İtalyan çocukta derin anemi, splenomegali ve kemik deformiteleri ile karakterize bir sendromu tanımlamasına kadar klinik bir hastalık olarak kabul edilmiyordu. P-talasemiler azalmış ya da bozuk gen ekspresyonuna yol açan mutasyonların sebep olduğu konjenital anemilerdir. Dünya üzerinde yaklaşık 250 milyon taşıyıcı ile P-talasemi morbidite ve mortalitenin başlıca genetik sebebidir. P-talasemi diğer Akdeniz ülkelerinde olduğu gibi Türkiye'de de en sık görülen tek gen hastabğıdır. Türkiye'nin üç kıtanın birleşimi üzerinde yerleşmiş olması, Asya ve Avrupa arasında köprü görevi yapması, farklı popülasyonların göçüne neden olmuştur. Bundan dolayı etnik farklılık Akdeniz bölgesindeki ülkelere paralel değildir ve bu durum Türkiye'deki p-talasemi mutasyonlarmm çok sayıda olmasının ana nedenidir. Bu çalışmada; Anamur bölgesinde talasemi taşıyıcılarının mutasyon tipleri saptanmıştır. Talasemi mutasyonlarınm tiplendirilmesinde ARMS yöntemi kullanılmış, IVSl-llO'nun (%68,5) Anamur bölgesinde görülen en sık mutasyon, bunu azalan oranlarda, IVS2-745 (%11,1), -30 (%9,3), IVS1-6 (%3,7), IVS2-1 (%3,7), Cd 8 (%1,9) ve Fsc 5 (%l,9)'in izlediği gösterilmiştir. Anamur bölgesinde P-talasemi mutasyon tipi saptanmış ve bölgenin talasemi açısmdan riskli olduğu gözlenmiştir. Anahtar Sözcükler: P-talasemi, ARMS, Prenatal tanı.