Başkent Üniversitesi Ankara Hastanesinde kalıtsal metabolik hastalık tanısı ile karaciğer nakli uygulanan hastaların kısa ve uzun dönem sonuçlarının değerlendirilmesi

Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH) özellikle çocukluk çağında ciddi morbidite ve mortalite nedeni olabilen genetik geçişli hastalık grubudur. Karaciğer nakli bu hastalıkların bir kısmının tedavisinde kesin tedavi edici, bir kısmında kısmen tedavi edicidir. Günümüzde karaciğer naklinin bu hastalıkların tedavisinde kullanılması giderek artmıştır ve pediatrik karaciğer nakillerinin ikinci en sık nedeni haline gelmiştir. 2004-2021 yılları arasında Başkent Üniversitesi, Ankara Hastanesi'nde karaciğer nakli olan pediatrik hastalar içinden KMH tanısı olan 40 hasta çalışmaya dahil edildi. Bu hastaların dosya bilgileri retrospektif olarak kaydedildi: tanı, cinsiyet, tanı yaşı, nakil yaşı, nakil sonrası izlem süresi, güncel yaşı, sağkalım, anne ve baba arasındaki akrabalık durumu, nakil endikasyonu, donör bilgisi, nakil yöntemi, eksplant karaciğer patolojisi, AR (akut hücresel rejeksiyon) varlığı ve varsa epizod sayısı, nakil öncesi ve sonrası gelişim ve zeka testleri, hastaların son izlemlerindeki akademik düzeyi, büyümeyi değerlendirmek için boy verisi, nakil sonrası komplikasyonları, hastaların nakil öncesi ve sonrası primer hastalığına özgü klinik, biyokimyasal ve radyolojik bulguları, tedavi yöntemleri ve izlem süresi. Kesin tanısı genetik analiz ile doğrulanmamış 8 hastanın ise venöz kan örneğinden genetik analiz yapıldı. İki hastaya re-transplantasyon yapılması ile birlikte 40 hastaya toplam 42 karaciğer nakli gerçekleştirildi. Hastaların tanıları glikojen depo hastalıkları (GDH) (n=7), tirozinemi tip 1 (n=10), homozigot ailesel hiperkolesterolemi (AH) (n=4), primer hiperoksalüri (PH) (n=5), üre döngüsü bozuklukları (n=6), propiyonik asidemi (PA) (n=2), metilmalonik asidemi (n=1), deoksiguanozin kinaz eksikliği (n=2), Niemann-Pick Hastalığı tip B (n=1), alkaptonüri ve nedeni bilinmeyen neonatal kolestaz (n=1), safra asit sentez bozukluğu (n=1) idi.Hastaların nakil yaşı ortalaması 78,7±9,7 ay (5-218), nakil sonrası izlem süresi 83,5 ± 10,6 ay (0-211), yaşayan hastaların güncel yaş ortalaması 178,5 ± 19,1 ay (20-375) bulundu. 11 hastanın [GDH (n=4), tirozinemi tip 1 (n=4), AH (n=2), PH (n=1)] erişkin yaşa ulaştığı görüldü. 40 hastanın 11'i (%27) kaybedildi. Kaybedilen hastaların nakil sonrası ortalama izlem süresi 35 aydı (0-189). Hastaların 1 yıllık sağkalım oranı %79,8, 5 yıllık ve 10 yıllık sağkalım oranı % 76,9 bulundu. Hastaların 29'unda (%72,5) anne-baba arasında akrabalık öyküsü vardı. KMH'lerde erken tanı ve karaciğer nakli, hastaların sağkalım oranını artırmaktadır, ayrıca normal diyete geçilmesi ile yaşam kalitesinde ve büyüme- gelişmede iyileşme sağlamaktadır. Anahtar kelimeler: Kalıtsal metabolik hastalıklar, karaciğer nakli