Bipolar hastalığı olan ailelerdeki genetik değişimlerin araştırılması

Bipolar bozukluk (BD), hastaların ve ailelerin yaşam kalitesini güçlü bir şekilde etkileyebilen duygudurum dalgalanmaları (depresif ve manik evreler) ile karakterize ciddi bir psikiyatrik bozukluktur. Genel popülâsyonda BD'nin yaşam boyu yaygınlığı %1 olarak bildirilmiştir. BD patogenezi bilinmemektedir; ancak kapsamlı epidemiyolojik araştırmalar, hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığını göstermiştir. Mevcut proje kapsamında hastalığın ortaya çıkmasından sorumlu genetik değişimin tespiti ve genotip-fenotip korelasyonu yapılması amaçlanmaktadır. Bu amaçla bipolar hastalığı olan üç ailenin ailevi segregasyon gösteren altı bireyden oluşan hasta grubu ekzom dizileme yöntemi ile patojenik genler belirlenmiş ve genetik yatkınlık değerlendirilmiştir. BD ile muhtemel ilişkili olabilecek 16 varyant tespit edilmiştir. Bu varyantlardan BD'nin patogenezinde rolü olan novel gen (TMTC1, ITIH1) varyantları ve BD ile ilişkili olabileceği bildirilen aday gen (CACNA1C, DGKH) varyantları bulundu. Bu genlerin hastalığın etiyolojisindeki yeri ile tanı ve tedavisindeki potansiyel yerini belirlemek için daha büyük hasta gruplarında prospektif çalışmaların yapılmasına ihtiyaç vardır. Yürütülen bu tez çalışması bilgimize göre ülkemizde yapılan metodik açıdan kapsamlı ilk çalışma olup muhtemel BD ile ilişkili olabilecek genlerin belirlenmesine ve hastalığın etiyopatogenezine katkı sağlama potansiyeli taşımaktadır.