Çukurova Bölgesinde hemoglobin h hastalığının genetik heterojenitesi

Hemoglobin H (HbH) Hastalığı, orta-şiddetli hemolitik anemiye neden olan klinik olarak çok değişken bir hastalık grubudur. Bazı hastalar hiç transfüzyona ihtiyaç duymazken, bazı hastalarda aralıklı ve hatta düzenli transfüzyon gerektirebilir. HbH hastalığının en yaygın nedeni, 3 alfa globin genindeki (-α/--) delesyondur. Diğerleri 2 gen delesyonu ve α1 veya α2 geni üzerindeki bir nokta mutasyonu (αTα/--) (ααT/--) veya spesifik olarak α2 geninde homozigot nokta mutasyonlarıdır (αTα/αTα). HbH hastalığında; yenidoğanlarda %20-40 Hb Bart's görülür, daha sonra bunun yeri %5-30 HbH ile değiştirilir. Bu çalışmada Çukurova Bölgesinde HbH Hastalığının genetik çeşitliliğinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesine başvuran, kan sayımı sonucu ağır anemi görülen (Hb ≤9, MCV ≤70) kan örneklerinden DNA izole edildi. Hemoglobin elektroforezi ile HbH ve HbA2 değerleri ölçüldü. Multipleks PCR ve ARMS yöntemleri ile gen delesyonları/nokta mutasyonları belirlendi. Bu çalışmada toplam 43 kişi 17 hastada (-α3,7/--20,5), 14 hastada (-α3,7/--Med I), 7 hastada (α5ntα/α5ntα), 4 hastada (αPA2α/αPA2α), 1 hastada (α-5ntα/--20.5) analiz edildi. HbH hafif ve ağır alfa talasemi taşıyıcılarının evlenmeleri sonucu meydana gelen bir hastalıktır. Çukurova bölgesinde, HbH hastalığının en çok gen delesyonlarının kombinasyonu ile (-α3,7/--20,5) meydana geldiği belirlenmiştir.