Çukurova bölgesindeki ailevi akdeniz ateşi hastalarında MEFV geni 10.ekzon majör nokta mutasyonlarının incelenmesinde ARMS ve PCR-RFLP yöntemlerinin karşılaştırılması

ÖZET Çukurova Yöresindeki Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında MEFV Geni 10. Ekzon Majör Nokta Mutasyonları Sıklığının İncelenmesinde ARMS ve PCR- RFLP Yöntemlerinin Karşılaştırılması Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan ateş, abdominal ağrı, artrit ve plörit ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Hastalık Akdeniz havzası populasyonlarında oldukça, sık görülmektedir. Son yıllarda AAA hastalığından sorumlu olan gen (MEFV geni) klonlanmış ve günümüze kadar 29 MEFV gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar içinde en sık görülenler 10. ekzon majör nokta mutasyonları olan M694V, M694I,* M680I ve V726A mutasy onlarının MEFV allellerinin % 85 'inde bulunduğu bildirilmiştir. Bu çalışmada Çukurova Yöresinde yaşayan ve aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan 50 AAA hastasında MEFV geni 10. ekzon majör nokta mutasyonları olan M694V, M694I, M680I ve V726A mutasyonlarının sıklığı ARMS ve PCR- RFLP yöntemleriyle incelendi ve mutasyonların belirlenmesinde kullanılan bu iki yöntem güvenilirlik, zaman ve ekonomik açıdan karşılaştırıldı. Çalışmaya alınan 50 hastanın bağımsız allellerinin %75'inde mutasyon bulundu ve hastalarımızın 12 farklı genotipe sahip oldukları gözlendi. Hastaların 31'inde (%62) her iki allelde de mutasyon saptandı. Aynı mutasyon yönünden homozigot mutant hasta sayısı 13 (%26), mutasyonların farklı kombinasyonlarını bir arada bulunduran (birleşik heterozigot) hasta sayısı 18 (%36), biri mutant diğeri bilinmeyen heterozigot hasta sayısı ise 13 (%26) olarak belirlendi. Altı hastada (%12) ise incelediğimiz mutasyonlardan herhangi biri saptanamadı. En sık görülen mutasyonlar sırasıyla M694V %43, M680I %20, V726A %9 ve M694I %3 olarak belirlendi. Mutasyonların araştırılmasında kullanılan ARMS ve PCR- RFLP yöntemlerinin her ikisinin de güvenilir oldukları, bununla birlikte ARMS yönteminin PCR-RFLP'ye göre daha hızlı, pratik ve ekonomik olduğu belirlendi. Anahtar sözcükler: Ailevi Akdeniz Ateşi, ARMS, MEFV, Mutasyon, PCR-RFLP