Dejeneratif menisküs yırtığı olan hastalarda tüm mitokondriyal DNA dizileme analizi

Amaç: Menisküs yırtıkları, yürüme fonksiyonu üzerinde olumsuz etkiye neden olan ve sık görülen ortopedik bir durumdur. Menisküs yırtıkları sıklığına göre travmatik, dejeneratif veya konjenital nedenlerden kaynaklanır. Dejeneratif menisküs yırtılmaları her yaşta meydana gelebilmektedir fakat çoğunlukla 45 yaş üstü kişilerde görülür. Dejeneratif menisküs yırtıklarının, menisküs içindeki kollajen liflerin parçalanmaya başlaması ve menisküsün yapısına daha az desteklemesi ile yaşlanma sürecinin bir parçası olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Planlanılan çalışmada, sıklıkla görülenin aksine genç bireylerde meydana gelen menisküs yırtılmalarında, hücresel yaşlanmada önemli rol oynayan mitokondrinin etkisi araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma kapsamında, cerrahi operasyon işlemi sırasında herhangi bir ek müdahale gerekmeden ve/veya herhangi bir ek medikal ajan uygulanmadan artroskopik cerrahi girişimi esnasında debridman amaçlı alınan menisküs dokusu ve periferik kan örnekleri materyal olarak kullanılmıştır. Menisküs dokusu ve periferik kan numunelerinden yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm mitokondriyal DNA dizi analizi yapılmıştır. Bulgular: Numunelerden 29 adet farklı gende 127 adet farklı varyant belirlenmiş ve toplamda 216 adet varyant saptanmıştır. Saptanan bu varyantlardan 187 kadarı benign iken 21 VUS olup 8 kadarı patojenik olarak saptanmıştır. Travmatik grupta toplam 77 adet mtDNA varyant (73 benign, 3 VUS, 1 patojenik), dejeneratif grupta toplam 83 adet mtDNA varyant (65 benign, 13 VUS, 5 patojenik), ön çapraz bağ grubunda ise toplam 56 adet mtDNA varyant (49 benign, 5 VUS, 2 patojenik) saptanmıştır. Sonuç: Genç yaşta dejeneratif menisküs yırtığı olan hastalarda predispozan faktörler arasında mtDNA varyantları ve buna bağlı olabilecek bir histolojik erken yaşlanma hipotezinin araştırıldığı çalışmamızda, dejeneratif menisküs yırtığı olan grupta anlamlı olarak mtDNA varyantları belirlendi. Bu bağlamda ileri düzey araştırmalar ile genç yaşta dejeneratif menisküs yırtığına yatkınlığı olabilecek hastalar tespit edilip, dejenerasyon oluşmadan medikal müdehale ile cerrahi tedavi gereksimi azaltılabileceği düşünülmektedir. Anahtar Kelimeler: Menisküs, Mitokondriyal DNA, Yaşlanma, Varyant