Dopamin reseptör gen polimorfizmlerinin (DRD2, Taq1A ve Taq1B)) glokom hastalığı patogenezindeki rolü

Glokom hastalığı dünya çapında başlıca körlük sebebidir. Primer açık açılı glokom (PAAG) en sık görülen glokom tipidir ve sekonder bir neden olmaksızın glokoma özgü optik nöropatinin varlığı ile karakterizedir. Göz içi basıncındaki (GİB) anormal yükseliş hastalık için majör risk faktörüdür. Hastalığın gelişmesinde hem genetik hem de çevresel faktörlerin rolü olduğu düşünülmektedir.Dopamin (DA) insanda ödül, motor etkinlik, ruh hali, hafıza, prolaktin salgılanması ve görme olayında yer alan bir maddedir. Çalışmalar DA'nın GİB'in düzenlenmesinde katkısı olduğunu ve gözde GİB'in kontrolünde yer alan dokularda DA reseptörlerinin bulunduğunu göstermiştir. Bu çalışmalara göre D1 reseptörleri uyarımı GİB'de artışa, D2 reseptörleri uyarımı ise GİB'de düşüşe sebep olmaktadır. Buna göre bir polimorfizm sonucu D2 reseptör fonksiyonunda meydana gelebilecek bir değişiklik PAAG hastalığındaki GİB artışında rol oynayabilir. Bu araştırmada Türk PAAG hastalarında DRD2 geni Taq1A ve Taq1B polimorfizmleri araştırılmıştır. Bu amaçla 99 PAAG hastası ve 135 kontrol bireyde polimeraz zincir reaksiyonu restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PZR-RPUP) yapılmıştır. Dünyada ilk defa yapılan bu çalışmada DRD2 geni Taq1A polimorfizmiyle PAAG hastalığı arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur. Sonuçlarımız DRD2 geni Taq1A polimorfizminin PAAG hastalığı gelişmesinde bir risk faktörü olabileceğini düşündürmektedir.