Endotelyal nitrik oksit sentaz geni 4.intron 27 bç VNTR polimorfizmi ve koroner arter hastalığı ile ilişkisi

ÖZET ENDOTELYAL NİTRİK OKSİT SENTAZ GENİ 4. INTRON 27 bç VNTR POLİMORFİZMİNİN KORONER ARTER HASTALIĞI İLE İLİŞKİSİ Ateroskierotik koroner arter hastalığı (KAH) dünyada ve ülkemizde kadın ve erkeklerde en başta gelen ölüm nedenlerinden birisidir. KAH etyopatogenezinde çevresel faktörler yanı sıra günümüzde daha çok gen-çevre ve gen-gen etkileşimleri üzerinde durulmaktadır. Çalışmamızda antiaterojenik bir molekül olan nitrit oksit'in sentezinde görev alan endotelyai nitrik oksit sentaz (eNOS) enzimi geni 4. intron 27 bç VNTR polimorfizmi ile KAH arasında ilişki olup olmadığını belirlemeyi amaçladık. Çalışma grubu, Ç.Ü. Tıp Fakültesi hastanesi kardiyoloji polikliniğine başvuran ve koroner arterleri koroner anjiografi ile değerlendirilen 133 KAH (+) ve 133 KAH (-) birey olmak üzere toplam 266 kişiden oluşturuldu. Olguların tümünün lipit parametreleri ölçüldü. KAH (+) olgular KAH (-) olgularla karşılaştınldığmda HDL-K dışında diğer tüm lipit parametreleri (TK, LDL-K, TG) anlamlı olarak yüksek bulundu (p<0.05). Olguların lökosit DNA'lan elde edilip, PCR ile eNOS geni 4. intron 27 bç VNTR bölgesi uygun primerler kullanılarak amplifiye edildi. Genotip ve allel sıklıkları belirlendi. Olguların tümü ele alındığında aa, ab ve bb genotip sıklıkları sırasıyla %2.3, %30.8, %66.9 olarak belirlendi. KAH (+) ve KAH (-) olgular karşılaştmldığmda KAH (+) olgularda a allel sıklığı KAH (-) olgulara göre anlamlı olarak yüksek bulundu (p<0.05). Yine KAH (+) olgularda aa + ab genotip taşıyıcılığı toplamı (%39.1), KAH (-) olgulara (27.1) kıyasla istatistiksel olarak oranda yüksek idi (p<0.05). Çalışmamızda saptadığımız genetik veriler sonucunda Çukurova Bölgesi'nde eNOS geni 4. intron 27 bç VNTR polimorfizminin KAH gelişimi ile ilişkisi olduğu kanısına varıldı. Anahtar sözcükler : Endotelyai nitrik oksit sentaz geni, koroner arter hastalığı, polimorfizm ıx