Erkek infertilitesi ve STPG2 geni ekspresyonu arasındaki bağlantının araştırılması

Amaç: İnfertil erkeklerin büyük bir kısmı sebebi bilinmeyen (idiyopatik) infertilite kategorisinde bulunmaktadır. Son yıllarda gelişen moleküler yöntemlerle gen düzeyinde çalışmalar hız kazanmıştır. Bu çalışmada, STPG2, GTSF1 ve RNF8 genlerinin ekspresyonu ile erkek infertilitesi arasındaki bağlantıların araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: 31'i idiyopatik, 9'u sebebi belli infertil olmak üzere toplamda 40 infertil erkek bireyden testis dokusu ve kan, 32 fertil erkek bireyden ise kan örnekleri alınmıştır. Örneklerin total RNA izolasyonu yapılıp cDNA elde edilmiştir. STPG2 geninde yapılan qRT-PCR çalışmalarından sonuç elde edilememesi üzerine 8'i sebebi belirlenmiş ve 8'i idiyopatik infertil olmak üzere 16 doku örneğinden transkriptom (RNAseq) çalışması yapılmıştır. Gruplar arasında farklılık göstermiş olan GTSF1 ve RNF8 genleri seçilmiş ve qRT-PCR yöntemi ile ekspresyon seviyeleri belirlenmiştir. Elde edilen bulguların ∆Cq değerleri kullanılarak istatistiksel analizleri yapılmıştır. Bulgular: RNAseq analizleri sonucunda STPG2 geninin gruplar arasında ekspresyon farklılığı göstermediği bulunmuştur. qRT-PCR ile yapılan çalışmalarda fertil ve infertil bireylerin kan örneklerinde GTSF1 geninde ekspresyon değişimi gözlemlenmezken, RNF8 geninin expresyonunda istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmuştur. İki gende de idiyopatik ve sebebi bilinen infertil dokular arasında fark gözlenmezken, patolojik tanılarına göre karşılaştırıldığında, her iki gende de dokularda ekspresyon farkı belirlenmiştir. Sonuç: İdiyopatik infertil bireylerle kontrol bireyler arasında STPG2 geninde ekspresyon farklılığı saptanmamıştır. GTSF1 gen ekspresyonu sadece patolojik tanısı "Sertoli Cell Only" (SCO) olan hasta grubunda düşüş gösterirken, RNF8 gen ekspresyonunun sadece SCO tanılı olguların doku örneklerinde değil, infertil ve fertil bireylerin kan örneklerinde de farklılığının belirlenmesi, RNF8 geninin aday bir biyobelirteç olabileceğini göstermiştir.