İlk trimester spontan düşüklerde fetal, maternal ve paternal sitogenetik incelemeler

ÖZET İlk Trimester Spontan Düşüklerde Fetal, Maternal ve Paternal Sitogenetik İncelemeler Bu çalışmada, tekrarlayan düşük olgularında sitogenetik faktörlerin rolü belirlenmeye çalışıldı. Bunun için 2 ve üzeri sayıda düşük öyküsü bulunan 31 annenin son düşüklerinden koryonik villus veya fötal doku örnekleri alınarak sitogenetik incelemeleri yapıldı. Bunun için uzun süreli doku kültür yöntemi kullanıldı. Buna paralel olarak incelenen olguların ebeveynlerinin de lenfosit kültürleri yapılarak karyotip analizleri gerçekleştirildi. Çalışmamızda %77.5 oranında kültür başarısı elde edildi. Olguların %58'inde anomali saptandı. Bu anomalilerin %66.6'sı sayısal ve %33.3'ü yapısal anomali şeklindedir. Sayısal anomalilerin %42'sini trizomiler, %33'ünü triploidiler ve % 25'ini monozomiler oluşturmaktadır. Tüm olgular bazında yapısal anomali oranı %19.3'tür. Çalışmamızda genel anne yaşı ortalaması 26.3±6.2'dir. Anne yaşı ortalaması normal ve anomalili olgularda sırasıyla, 27.8+6.5 ve 25.3±5.5 olarak hesaplandı. Anne yaşı ortalaması, trizomik olgularda 25.8 ve cinsiyet monozomilerinde 24 olarak bulundu. Tüm olguların düşük sayıları 2 ile 11 aralığındadır. Düşük sayılarının aritmetik ortalaması tüm olgularda 3.4+2.0; normal olgularda 3.8+2.2 ve anomalili olgularda 3.0+1.7 şeklindedir. Tüm olgularda düşük haftalarının (gestasyonel yaş) aritmetik ortalaması 9.5+3.5, normal olgularda 8.2+3.3 ve anomalili olgularda 10.5+.3.1 olarak hesaplandı. Çalışmamızda analizi yapılan 31 olgunun %45.2'si erkek ve %54.8'i kızdır. 14 erkek olgunun 10'unda (%71.4) anomali saptandı. Ayrıca, karyotip analizleri yapılan 31 çiftin 4'ünde kromozomal anomali saptandı. Anomali oranı çiftler bazında %13, bireyler bazında %6.5 olarak hesaplandı. Tüm bu bulgular, genel olarak literatür sonuçları ile uyumludur. Tüm bu veriler ışığında; elde ettiğimiz sonuçlar, düşük etiyolojisinin aydınlatılması ve düşük öyküsü olan anne adaylarının bir sonraki gebelikleri için yol gösterici olması açısından oldukça önemlidir. Anahtar sözcükler: Spontan düşük, Hücre kültürü, Kromozomal anomaliler, Sitogenetik analiz, Karyotipleme. vııı