Irak'ta tümör marker ve gen karakterizasyonu tarafından kullanılan mesane kanserinin erken yaşta tanımlanması

Kanser daha ziyade genetik temelli bir hastalık olarak değerlendirilmektedir. Öyle ki hücre proliferasyonunun kontrolsüz bir hale geldiği ve tümör oluşumu ile karakterize edilen çok basamaklı bir neoplaziyi tanımlayan bu hastalık bireyin genetik yatkınlığına bağlıdır mesane kanseri, tütün gibi farklı kanserojen ajanlara çevresel maruziyetten sonra ve mesleki maruziyetin yanı sıra çoklu genetik ve epigenetik değişikliklerin ardışık birikimi nedeniyle ortaya çıkar. Bu moleküler değişiklikler, kontrolsüz hücre çoğalması, hücre döngüsünün deregülasyonu ve farklılaşması, hücre ölümü veya apoptozda azalma, istila bloğu ve metastaz ile sonuçlanır. Belirli genetik değişiklikler, epigenetik ve protein ekspresyonu, bu sinyal yollarının etkileşimi gibi bir çift olarak ortaya çıkar ve büyüme, çare, ilerleme ve metastaz yapma yeteneği dâhil olmak üzere tümörün biyolojik davranışını belirler. Tümör kaslarında en sık görülen değişiklikler Papiller invazif düşük dereceli FGFR3 mutasyonel aktivasyonu, kromozom 9'un heterozigotluk kaybı (LOH), PIK3CA ve RAS genlerinin mutasyonel aktivasyonu ve TSC1'in mutasyonel inaktivasyonunu içerir. Kas invaziv tümörlerde yaygın değişiklikler arasında TP53 ve RB1 inaktivasyonu, PTEN ekspresyonunun azalması (mutasyon, LOH, homozigot delesyon veya diğer mekanizmalar yoluyla), ERBB2 amplifikasyonu, 6p22 amplifikasyonu, kromozom delesyonları 8 ve hedefleri olan diğer Genomik değişiklikler yer alır. CpG adalarının hipermetilasyonu, sıklıkla tümör baskılayıcılar da dahil olmak üzere kanserdeki kritik genlerin transkripsiyonel susturulmasıyla ilişkilidir.