Konya bölgesinin anormal hemoglobin ve talasemi mutasyon tiplerinin belirlenmesi

Anormal hemoglobinler globin zincirleri üzerindeki aminoasitlerin değişikliği sonucu oluşmaktadır. Ülkemizde ve dünyada en yaygın olarak gözlenen anormal hemoglobinler Hb S, Hb D, Hb E ve Hb C'dir. Bugüne kadar ß talasemiye neden olan 200'den fazla beta globin geni mutasyonu tanımlanmış olup ülkemizde 30'dan fazla tipine rastlanmıştır. Türkiye'de en sık rastlanan ß talasemi mutasyonu lVS-l-110'dur. Türk populasyonunda beta talasemi taşıyıcı sıklığı % 2,1'dir. Bu çalışmada başlıca amaçlarımız; 1) kalıtsal kan hastalıklarına neden olan çeşitli mutasyonlar için hızlı ve güvenilir bir tanımlama yöntemi olan mikroarray cihazına tanımlayıcı tasarımı yapmak, 2) olası risk bölgelerini belirlemek ve 3) doğum öncesi tanı çalışmalarına katkı sağlamaktır. Konya bölgesinden toplanan tam kan örneklerinin geleneksel yöntemler ve yeni tasarlanan 29 adet mikroarray tanımlayıcısı ile anormal hemoglobin ve talasemi tipleri belirlenmiştir. Toplam 164 olgunun 84'ünde ? talasemi mutasyonu taşıyıcılığı, birinde ? 3,7 talasemi mutasyonu taşıyıcılığı ve birinde Hb S mutasyonu taşıyıcılığı belirlenmiştir. Mutasyon taraması yapılan olgulardan 3 tanesi IVS I-110/ IVS I-110 homozigot mutant, 3 tanesi IVS II-745/ IVS I-110 ve 1 tanesi D/ IVS I-110 çifte heterozigot olarak belirlenmiştir. ? talasemi taşıyıcılığı belirlenen olguların %74'ü IVS I-110, % 9'u Cd 8, % 5'i Cd 39, % 4'ü Cd 5, % 4'ü IVS I-1, % 2'si IVS II-745, % 1'i Cd 44 ve -87 mutasyonu taşıyıcısı olduğu belirlenmiştir.