Kremen1 geninin şizofreni ile ilişkisinin araştırılması

Amaç ve hipotez: Şizofreni belirtileri genellikle geç adolesan veya erken yetişkinlikte başlayıp çoğunlukla hayat boyu devam eden ve dünya nüfusunun yaklaşık %1' ini etkileyen kronik, güçten düşürücü psikotik ve ciddi bir bozukluktur. Genetik çalışmalara göre, şizofreni yaklaşık %80 oranında genetik geçişlidir. Ayrıca, şizofreninin nörogelişimsel bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Wnt sinyal mekanizması bu gelişimsel süreci düzenlemede kritik bir rol oynar. Çalışmamızın amacı Wnt sinyal mekanizmasında bifazik (pozitif ve negatif) yanıt oluşturabilen KREMEN1 geninin şizofreni ile ilişkisini araştırmaktır.Yöntem: Araştırmamızda, 104 şizofreni olgusu ve kendisinde ya da ailesinde psikiyatrik bir hastalığı bulunmayan 51 sağlıklı kontrol olmak üzere toplam 155 birey ile çalışıldı. KREMEN1 geninde, rs713526, rs116100643 ve rs201088346 SNP bölgelerinin araştırılması için genin ilgili bölgesi PCR ile çoğaltılıp DNA dizi analizi yapıldı ve genotipler belirlendi.Bulgular: Genetik analizler sonucunda, rs713526 G>A polimorfizmi heterozigot olarak şizofreni olgu grubunda %26, sağlıklı kontrol grubunda ise %12 oranında saptandı. İki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark vardır (p=0,042). Polimorfizmin homozigot formu ise saptanmamıştır. Ayrıca çalıştığımız olgu ve kontrol gruplarında rs116100643 ve rs201088346 SNP bölgelerinde varyant formlar hiç bulunmamıştır.Sonuç: Araştırmanın sonuçları; KREMEN1 genindeki rs713526 G>A polimorfizminin, şizofreni riski ile ilişkili olabileceği ve bu hastalığa yatkınlığa katkıda bulunabileceği yönündedir. Ancak, sonuçlarımız şizofreninin bu lokus ile ilişkisini vurgulamakta fikir verici olsa da, daha büyük bir örneklem grubu ile araştırmaya devam edilmelidir.Anahtar Sözcükler: Şizofreni, Wnt sinyal yolağı, KREMEN1, SNP