Meme kanserli hastalarda CYP19 geni kodon 39 trp/arg polimorfizminin ve genotip dağılımının araştırılması

Meme kanseri, meme hücrelerinin anormal çoğalma gösterdikleri genetik bir hastalıktır. Meme kanseri için risk faktörlerinin çoğu östrojen seviyesindeki artışa ya da östrojene uzun süre maruz kalma ile ilişkilidir. Östrojen biyosentezinde ve östrojenin metabolitlerine ve ürünlerine dönüşümünde rol alan polimorfik genler, sporadik meme kanseri gelişiminde önemli rol oynamaktadırlar. 15q21.2'de lokalize olmuş CYP19 geni, östrojen biyosentezinde önemli rolü olan, androjenlerin östrojenlere dönüşümünü katalizleyen, aromataz enzimini kodlar. Bu gendeki herhangi bir genetik değişiklik, aromataz aktivitesinde ve östrojen seviyesinde değişikliğe yol açabilir. CYP19 geninde meme kanseriyle ilişkili olduğu düşünülen pek çok polimorfizm araştırılmaktadır. Bu çalışma meme kanseri riski ile CYP19 geni Kodon 39 Trp/Arg polimorfizmi arasındaki ilişkiyi araştırmak üzere planlanmıştır. Çalışmamızda meme kanseri tanısı konularak ameliyat edilmiş olan hastalar deney grubunu, kanser tanısı almamış olanlar kontrol grubunu oluşturmuştur. Bu kişilerin kanlarından DNA izole edildikten sonra bir çifti C (Arg) alleli için diğer çifti T (Trp) alleli için olmak üzere 2 çift primer ile PCR gerçekleştirilmiş ve genotipleme yapılmıştır. Japon kadınlarda yapılan çalışmada varyant Arg allelinin homozigot ve heterozigot taşıyıcılarının özellikle premenapozal kadınlar arasında önemli oranda artmış meme kanseri riski sergiledikleri bildirilmiştir. Ancak çalışmamızda hem kontrol grubunda hem de hasta grubunda ve özellikle aile öyküsü olan hastalarda da TT genotipi gözlenmektedir.