Orak hücreli anemi tanılı çocukların endokrinolojik açıdan değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Orak hücreli anemi (OHA), β-globin zincirinde 6. pozisyondaki valinin glutamik asit ile yer değiştirmesine bağlı hemoglobinin çözünürlüğünün bozulmasıyla meydana gelen bir hemoglobinopati türüdür. Orak hücreli anemi hastalığının mortalite ve morbiditesinin ana belirleyicisinin komplikasyonlar olduğu kabul edilmektedir. Bu çalışmada, Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalında orak hücreli anemi tanısı ile takip edilen ve tedavileri devam eden hastalarda gelişen endokrin komplikasyonların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 1 Temmuz 2023 – 1 Temmuz 2024 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Polikliniğimize düzenli başvuran ve takip edilen Orak Hücreli Anemi tanılı olan ve takiplerinde yılda 1 kez endokrin polikliniğinde kontrolleri yapılan 2 yaş- 18 yaş arası toplam 41 hastanın verileri dahil edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 24 kız ve 17 erkek olan toplam 41 hasta dahil edildi. Hastalar Ferritin düzeyi 200 μg/l üzerinde ve altında olarak gruplandırılıp cinsiyet, tanı yaşı ve güncel yaş gibi demografik özelliklerine göre karşılaştırılmasında gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanamadı (p>0,05). Çalışmaya alınan hastalarda ferritin düzey gruplarına göre ilk hemoglobin (g/dl), son hemoglobin (g/dl), hemoglobin S(%) ve hemoglobin F(%) değerlerinin karşılaştırılması yapıldığında ferritin yüksek hastaların ortalama ilk hemoglobin (g/dl) ve son hemoglobin (g/dl) değerleri sırasıyla 7,43±1,58 ve 8,71±1,13 iken ferritin normal hastaların ortalama değerleri sırasıyla 13,49±1,13 ve 10,42±2,03 olarak saptandı. Gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptandı (sırasıyla p<0,001 ve p=0,009). Çalışmaya alınan hastalarda, hastaların tümünde en az bir olmak üzere toplam 91 endokrin komplikasyon tespit edilmiştir. En fazla tespit edilen endokrin komplikasyonlar D vitamini eksikliği (%34), hipogonadizm (%14,3) ve D vitamini yetersizliği (%8,8) olduğu tespit edildi. Sonuç: Orak hücreli anemi tanılı bireylerde metabolik değişiklikler ve endokrin komplikasyonların yüksek prevalansı görülmektedir. Bu nedenle, özellikle ergenlik döneminde periyodik antropometrik ve endokrin değerlendirmelerin yapılması ve bu hastalığa kapsamlı bir yaklaşımın benimsenmesi, uzun vadeli komplikasyonları azaltmak, yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini artırmak açısından son derece önemlidir. Anahtar kelimeler: Orak hücreli anemi, çocuk, endokrin komplikasyon