Talasemi Major tanılı çocukların endokrinolojik açıdan değerlendirilmesi

Giriş ve Amaç: Talasemi, hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden bir ya da birkaçının hasarlı yapılması veya yeterli miktarda yapılamamasına bağlı oluşan, genetik geçişli ve anemi ile karakterize bir hastalık tablosudur. Günümüzde talasemi majör hastalarında kan tranfüzyonları ve şelasyon tedavileri ile sağ kalım oranı önemli ölçüde artmıştır ancak yaşam sürelerinin uzamasına bağlı olarak organ ve sistemlerde komplikasyonlar oluşabilir. Ortaya çıkabilen endokrin, kardiyak ve hepatik komplikasyonlar bu hastaların hayat kalitelerinde ciddi problemlere sebep olmaktadır. Bu çalışma ile Talasemi Major tanısı ile Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalında takip edilen ve tedavileri devam eden hastaların takipleri ve tedavileri sırasında saptanan endokrin komplikasyonların değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 01.05.2023-01.05.2024 tarihleri arasında Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Polikliniğimize Talasemi Major tanısı ile takip edilen ve Endokrin Polikliniğinde de yıllık takip edilen 1 ay- 18 yaş arası hastalar dahil edilerek hastaların, yaşı, cinsiyeti, vücut ağırlığı, boy ve laboratuvar bulguları değerlendirilmiştir. Bulgular: Bu çalışmaya 17 kız ve 15 erkek olmak üzere toplam 32 hasta dahil edildi. Hastalar Ferritin düzeyi 2500 μg/1 üzerinde ve altında olarak gruplandırıldı. Cinsiyet, yaş, boy, ağırlık ve vücut kitle indeksi(BMI) gibi demografik özelliklerine göre karşılaştırıldı. İki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (sırasıyla p=0,59, p=0,43, p=0,52, p=0,37, p=0,25). Çalışmaya alınan hastalarda toplam 72 endokrin komplikasyon tespit edilmiştir. En fazla tespit edilen endokrin komplikasyonlar D vitamini yetersizliği/eksikliği(%37,5), adrenal yetmezlik (%15,2) ve hipogonadizmdir (%13,8). Sonuç: Beta talasemi birden çok sistemi etkileyen komplikasyonlara sebep olabilen ve multidisipliner yaklaşımla yakın takip ve tedavi yapılması gereken kronik bir hastalıktır. Erken dönemde tespit edilen komplikasyon gelişmiş olan hastalara uygun şelasyon, vitamin, mineral ve hormon desteği ile etkin bir şekilde tedavi başlanmalıdır. Vücut demir yükünün güvenli optimum düzeylerde korunması ve endokrin komplikasyonların engellenebilmesi için çok faydalı olabilir. Anahtar kelimeler: Endokrin Komplikasyon, Ferritin, Talasemi Major.