β-Talasemi Moleküler Tanısında Klasik Yöntemlerle Mikroarray Yönteminin Karşılaştırılması

Talasemi, otozomal resesif olarak kalıtılan hematolojik bir hastalıktır. Çesitli ülkelerde ve aynı ülkenin farklı bölgelerinde dagılım bakımından heterojenite göstermektedir. talasemide, geni üstünde veya etrafında meydana gelen mutasyonlar, beta globin zincir yapımının azalmasına ya da hiç sentez edilmemesine neden olur. zincir yapımına göre 0 ve + olmak üzere iki tipi bulunmaktadır. 0 talasemide hiç beta zinciri yapılmamaktadır. + talasemi de ise az miktarda beta zinciri yapımı vardır. Türkiye'de en sıklıkla rastlanan -talasemi mutasyonu IVS I-110'dur. Bu çalısmada -talasemi mutasyon tanısında kullanılan klasik yöntemlerle mikroarray yönteminin karsılastırılması ve mikroarray teknolojisinin -talasemi prenatal tanısında kullanımına yönelik bir ön çalısma yapılması amaçlanmıstır. Tasıyıcı ve hastalarda talasemi mutasyon tiplerinin saptanmasında ARMS ve DNA mikroarray yöntemleri kullanılmıstır. Örnekler toplam 52 kisiden saglanmıstır. Tüm örnekler hem ARMS hem de mikroarray yöntemleri için ayrı ayrı çalısılmıs ve mutasyon taraması sonucunda her iki yöntemle de aynı sonuçlar elde edilmistir. Çalısma sonucunda; 23 allelin IVS I-110, 13 allelin IVS I-1, 9 allelin IVS I-6, 9 allelin IVS II-1, 8 allelin Cd39 ve 6 allelin IVS II-745 mutasyonunu içerdigi gözlenmistir. Ayrıca 13 olgunun homozigot, 3 olgunun da çift heterozigot özellik gösterdigi belirlenmistir. Hiçbir olguda Cd6 ve -87 mutasyonları tespit edilememistir. Sonuç olarak DNA mikroarray yönteminin kullanılması ile klasik yöntemlere oranla daha hızlı sonuç elde edilmis ve tek seferde çok sayıda örnegi çalısma imkanı saglanmıstır. Bu durum prenatal tanı için de kolaylık saglayacaktır.