1999-2018 yılları arasında cinsiyet gelişim bozukluğu ile Çocuk Endokrinoloji Polikliniğine başvuran hastaların klinik, laboratuvar, radyolojik ve genetik açıdan değerlendirilmesi

Amaç: Cinsiyet gelişim bozukluğu (CGB) tanısı ile kliniğimizde takip edilen hastaları, klinik, laboratuvar, radyolojik, patolojik ve genetik açıdan değerlendirerek multidisipliner yaklaşımla izlemlerini sunmaktır. Materyal ve Metot: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Bilim Dalı Polikliniğine 1999-2018 tarihleri arasında başvuran yaşları 0-18 yaş arasında değişen ve CGB düşünülen toplam 91 hastanın poliklinik dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Çalışmaya alınan vakaların poliklinik dosya bilgilerinden yetiştirildiği cinsiyet, başvuru yaşı, özgeçmiş özellikleri, soygeçmiş özellikleri, antropometrik ölçümleri, fizik muayene bulguları, laboratuvar sonuçları, radyolojik görüntüleme, genetik analiz sonuçları ve patoloji bulguları incelendi. Vakalar, Chicago Sınıflamasına göre, 46, XX CGB, 46, XY CGB ve cins kromozom CGB olmak üzere 3 gruba ayrılarak değerlendirildi. Klinik, laboratuvar, görüntüleme yöntemleri, genetik analiz ve gonad patoloji bulgularından faydalanılarak konulan tanılarla etiyolojik dağılım belirlendi. Bulgular: CGB ile başvuran 91 vakanın etiyolojik sınıflaması sonucunda: 32'sinde (%35,2) 46, XX CGB, 34'ünde (%37,4) 46, XY CGB, 25'inde (%27,5) cins kromozom CGB saptandı. 46, XX CGB olan 32 vaka etiyolojik açıdan değerlendirildiğinde vakaların 27'si (%.84,4) konjenital adrenal hiperplazi (KAH) [17'si (%53,1) 21-hidroksilaz eksikliği, 10'u (%31,3) 11-beta-hidroksilaz eksikliği], üçü müllerian agenezi, ikisi gonadal disgenezi tanıları aldı. 46, XY CGB olan 34 vakanın etiyolojileri incelendiğinde 12 vaka androjen duyarsızlık sendromları [10'u kısmı androjen duyarsızlık sendromu (%29,4), ikisi tam androjen duyarsızlık sendromu (%5,9)], yedi vaka (%20,6) gonadal disgenezi, dört vaka (%11,8) 5-alfa redüktaz eksikliği, üç vaka (%8,8) 17α-OHE, üç vaka (%8,8) ovotestiküler CGB, iki vaka (%5,9) izole perineal hipospadias, bir vaka (%2,9) lipoid konjenital adrenal hiperplazi, bir vaka (%2,9) vanişing testis, bir vakada (%2,9) ise miks gonadal disgenezi saptandı. Cins kromozom CGB'li vakalarda etiyoloji incelendiğinde 22 vakada (%88,0) klasik Turner sendromu (45, X0) ve varyantları[45,X0 /46,XY, 45,X0/46,XX, 45,X0/46,X İ(xq9), 45,X0/46,X del (X) (p21/2), 46,X (xq10)], 2 vakada (%8,0) Klinefelter sendromu (47, XXY), 1 vakada (%4,0) ise 45,X0/46, XY Miks Gonadal Disgenezi saptandı. Sonuç: Vakalarımızın dağılımı literatürle uyumlu bulundu. Çalışmamızda en sık 46, XY CGB, daha az sıklıkla 46, XX CGB, en son olarak da cins kromozom CGB vakaları saptandı. 46, XX CGB vakalarının büyük çoğunluğunu KAH vakalarının oluşturduğu tespit edildi. KAH'lar arasında en sık 21-OHE saptandı. 46,XY CGB vakalarının çoğunluğunu androjen sentez/etki bozukluğu vakalarının oluşturduğu saptandı. ADS vakaları kendi içinde değerlendirildiğinde ise en sık KADS vakaları tespit edildi. Cins kromozom CGB vakaları arasında en sık TS ve varyantları saptandı.