The association of ACTN3 RS1815739 polymorphism with malocclusion phenotypes

Amaç: Alfa aktin-3, kas yapısındaki iskelet ve regülatör yapısında bulunan proteindir. Alfa-Aktin 3 kromozom 11'de bulunan ACTN3 gen bölgesi tarafından kodlanır. Maloklüzyon, hem fenotipik ifadesinde hem de genetik etiyolojisinde karmaşık bir özelliktir ve birkaç gen fenotip ile ilişkilidir. Maloklüzyonlu hastalarda ACTN3 rs1815739 polimorfizmini analiz etmeyi amaçladık. Gereç ve yöntem: Çalışmamıza 49 hasta katılmıştır. Çalışmaya gönüllü katılan hastalara kendilerinden imzalı bilgilendirme formları alınmıştır. DNA izolasyon swap vasıtası ile bukkal mukoza hücreleri temin edilecek, elde edilen örnekler Temel Tıp Bilimleri Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuvarına iletileceklerdir. DNA izolasyonunda ticari kit kullanılacaktır (Van Allen Way, Carlsbad, CA, USA). Tüm polimorfizmlerin genotiplemesi gerçek zamanlı PCR (RT-PCR) metodu ile belirlenmiştir. Fisher'in kesin testi, genotipler ve fenotipler arasındaki ilişkilerin istatistiksel önemini test etmek için kullanılmıştır. Bulgular ve Sonuç: Çalışmamıza katılan 49 bireyde ACTN3 (rs1815739) polimorfizminin RR,RX,XX genotiplerinin sayı ve yüzdeleri sırasıyla 39 (%79.6), 4(%8.2), 6(%12.2) olduğu bulunmuştur. RR genotipleri, normal açıları olan hasta sıklığı, üst ve düşük alt kesici eğim fenotiplerinde azalma, ancak düşük sınıf I fenotip sıklığı ile ilişkiliydi. RX genotipleri, daha yüksek yüksek açılı frekans, artan üst kesici alet eğimi, azalan düşük kesici alet eğim fenotipleri ve sınıf I fenotipleriyle ilişkiliydi. XX genotipleri, daha yüksek sınıf I fenotipleri ve azalmış düşük kesici diş eğim fenotipleri ile ilişkilendirildi. Çalışma grubunda genotip- fenotip olarak istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır.