Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan çocuklarda fenotip genotip ilişkisinin değerlendirilmesi

AAA ateş, poliserozit, artrit, deri döküntüleri ile seyreden tekrarlayıcı bir hastalıktır. Tanı klinik bulgularla konurken, aile öyküsü, etnik köken, gen mutasyonu, ilaç tedavisine cevap, akut faz reaktanları gibi destekleyici kriterlerde mevcuttur. 1997 yılında MEFV gen lokalizasyonu tesbit edildikten sonra genotip- fenotip ilişkisini değerlendiren çok sayıda araştırma yapılmıştır. Bu araştırmaların bir kısmında genotipin fenotipe yansımalarının olduğu belirtilirken, bazı araştırmalarda ise genotip ile fenotip arasında bir ilişki kurulamamıştır.Çalışmamızda 55'i erkek 50'si kız 105 hasta klinik özellikler, MEFV gen mutasyonu ve genotip-fenotip ilişkisi açısından incelendi. Hastalarımızda en sık görülen semptomlar ateş (%100), karın ağrısı (%99), artalji (%61.5) şeklindeydi. Artralji sıklığı erkeklerde kızlara göre anlamlı derecede yüksek bulundu. Çalışma grubundaki hastaların daha önce aynı şikayetlerle başvurdukları sağlık kuruluşlarında yüksek oranda idrar yolu enfeksiyonu, paraziter enfeksiyon, konstipasyon, gastrit, tonsillit gibi tanılar aldıkları görüldü. Hastalarımız hastalık ağırlık skorlamasına göre degerlendirildiğinde %71.4'ü orta şiddette hastalık grubunda yer almaktaydı. Atak döneminde akut faz reaktanları değerlendirildiğinde hastaların %52'sinde sedimentasyon yüksekliği, %65.7'sinde CRP yüksekliği, %62.9'unda lökositoz ve fibrinojen yüksekliği mevcuttu.Çalışma grubumuzda en sık görülen mutasyon E148Q, 2. sıklıkta ise M694V şeklindeydi. Genotip açısından ise 1. sıklıkta E148Q/N genotipi gözlenirken M694V/N 3. sıklıkta, M694V/M694V 5. sıklıkta gözlendi. Hastalarımızın %5.7' si akut apandisit tanısı ile takip edilirken %3.8'i opere edilmişti.Hastalarımız MEFV gen mutasyonunu homozigot, birleşik heterozigot ve heterozigot taşıyanlara göre üç gruba ayrılarak fenotip-genotip ilişkisi açısından değerlendirildi. Homozigot grupta yaş ve semptomların başlama yaşı ortalamaları heterozigot ve birleşik heterozigot gruba göre anlamlı derecede düşük bulundu. Yine homozigot grupta erizipel benzeri eritem varlığı ve atak dönemideki lökositoz diğer gruplara göre anlamlı derecede yüksek bulundu.Tanıda gecikme süresi, ana-baba akrabalığı, ateş, karın ağrısı, artralji, artrit, göğüs ağrısı, myalji, akut skrotum, atak sıklığı ve süresi, hastalık ağırlık skorlaması, atak sırasında ve atak dışı sedimentasyon, CRP, fibrinojen değerleri ve kolşisin tedavisine cevap açısından gruplar arasında anlamlı fark saptanmadı.Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi, mutasyon, fenotip genotip korelasyonu