Ailevi Akdeniz ateşi tanısı ile takip edilen hastaların genotip, fenotip ve laboratuvar bulgularının karşılaştırılması

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) en yaygın kalıtsal tekrarlayan ateş sendromudur. Patogenez açısından, AAA otoinflamatuvar hastalıklar grubuna aittir ve inflamasyon aktivasyonu, ana mekanizma olarak öne sürülmüştür. Hastalık, kendini sınırlayan, tekrarlayıcı ataklarla seyreden, ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, artrit/artralji ve erizipel benzeri döküntülerin eşlik ettiği klinik tablo ile karakterizedir .Bu çalışmada, merkezimizde AAA tanısı ile izlenen hastaların genotip, fenotip ve laboratuvar bulgularının karşılaştırılması amaçlanmıştır.Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Ankara Hastanesi Çocuk Nefroloji Polikliniği'nde en az bir alelde MEFV gen mutasyonu gösterilen ve Tel Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı almış olup, düzenli aralıklarla izlenen 137 hasta çalışmaya alındı (K/E oranı yaklaşık 1/1). Hastaların başvuru anındaki demografik özellikleri ve laboratuvar değerleri retrospektif olarak değerlendirildi.Hastalar PRAS ve arkadaşlarının geliştirdiği hastalık şiddeti skorlamasında göre hafif, orta ve ağır olarak gruplandırıldı .Hastalar şikayet başlama yaşına göre ≤ 10 yaş (Grup 1)ve >10 yaş (Grup 2) olmak üzere 2 gruba ayrılarak genotip, fenotip ve laboratuvar bulguları karşılaştırıldı.Çalışmaya alınan hastaların ilk şikayet başlama ortanca yaşı 4 (min-max: 2,75-17,9) yıl, tanı alma ortanca yaşı 6,6 (min-max: 0,6-17,5) yıl, şikayet başlangıcından tanı alıncaya kadar geçen ortanca süre 2 (min-max: 0,16-16,5 ) yıl olarak tespit edildi. Hastaların %75'inde en az bir alelde, M694V mutasyonu tesbit edildi. İlk başvuru şikayeti olarak ateşin % 82,5, karın ağrısının %75,2 ve artrit/artraljinin %24,1 sıklıkta olduğu görüldü. Hastalarımızda amiloidoz görülme sıklığı %2 olarak bulundu. Tüm hastalara bakıldığında hastalık şiddetinin hafif, orta ve ağır olması ile mutasyon tipi arasında ilişki gösterilemedi. En az bir alelinde M694V mutasyonu taşıyan hastaların ortalama PRAS hastalık şiddet skorları M694V mutasyonu taşımayan hastalardan anlamlı şekilde yüksek bulundu (sırasıyla; 6,45±1,48, 5,68±1,87, p=0,016). M694V homozigot hastalar, M694V mutasyonu taşımayan homozigot hastalara göre daha yüksek ortalama PRAS hastalık şiddet skoruna sahipti (sırasıyla; 6,86±1,43, 5,00±1,22, p=0,011). Grup 1(≤ 10 yaş)'de, ilk başvuru şikayeti olarak yüksek ateş görülme oranı Grup 2 (>10 yaş)'ye göre anlamlı olarak yüksekti. Göğüs ağrısı görülme oranı ise Grup 2'de anlamlı olarak daha yüksek bulundu. Hastalar laboratuvar bulguları açısından karşılaştırıldığında, Grup 1'de, atak anında beyaz küre, CRP ve ESR düzeyleri, anlamlı olarak daha yüksekti (p<0,05). Grup 1'de PRAS hastalık şiddeti skoru, Grup 2'ye göre anlamlı olarak daha yüksekti (sırasıyla; 6 (min-max:4-10), 4 (min-max:3-7), p=0,021). Çalışmamızda, AAA'lı hastalarımızda en sık görülen mutasyonun M694V olduğu ve M694V mutasyonu taşıyan hastaların ve ilk 10 yaşta klinik bulgu veren hastaların daha ağır seyir gösterdiği sonucuna varıldı Bu konuda, literatürdeki çelişkili sonuçlar nedeniyle çocuklarda hastalık şiddet skorunun daha net ve objektif olarak değerlendirilebileceği çocuklara özgü yeni hastalık şiddet skorlarının geliştirilmesine gereksinim olduğu düşünüldü.