Akdeniz Üniversitesi Çocuk Metabolizma Polikliniği'nde takip edilen fenilketonürili hastaların obezite ve insülin direnci yönüyle incelenmesi

Fenilketonüri (PKU); fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli metabolik hastalıktır. Tedavinin temelini fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturmaktadır. Takipte amaç normal büyüme ve vücut kompozisyonunu elde etmek için beslenme gereksinimlerini korurken kan phe düzeylerini terapötik bir hedef aralığında koruyarak nörolojik sekelleri önlemektir. Bebeklik döneminde, anne baba besin alımını kontrol ettiği için diyete uyum iyidir. Çocuklar büyüdükçe, öğünlerin özenle planlanması gerektiğinden ve çocuklar akranları tarafından rutin olarak tüketilen yiyecekleri seçemediğinden diyete uyum giderek zorlaşır. Yapılan çalışmalarda özellikle ergenlik dönemine doğru hastaların diyete uyumunun giderek azaldığı, phe konsantrasyonlarının arttığı görülmüştür. Aynı zamanda diyette proteinin kısıtlanması sonucunda karbonhidrat ve lipitten zengin gıdaların tüketimine eğilim artmaktadır. Yüksek karbonhidrat alımıyla ilişkili risklere rağmen, PKU'lu hastalarda karbonhidrat metabolizması üzerine çok az araştırma yapılmıştır. Çalışmamızda Akdeniz Üniversitesi Çocuk Metabolizma Polikliniğinde takipli fenilketonürili hastaların obezite ve insülin direnci sıklığıyla birlikte bu sıklığı artırabilecek etmenlerle ilişkisini araştırmayı amaçladık. Ekim 2020-Şubat 2022 yıllarında takipli 3-25 yaş aralığındaki hastalar çalışmaya dahil edildi. Toplam 103 hasta verisi değerlendirildi. Hastalar tanı anında ölçülen kan phe düzeylerine göre sınıflandırıldı. Hastaların %48,5'i kız ve %51,5'i erkekti. Hastaların %32'si klasik PKU, %9,7'i orta PKU, %33,1'i hafif PKU ve %25,2'si benign HPA tanısı ile izlenmekteydi. Hastaların %77,7'si diyet yaparken %22,3'ü diyetsiz takip edilmekteydi. 103 hastanın 9'u (%8,7) saptopterin kullanıyordu. Bu 9 hastanın 4'ü diyetsiz, 5'i diyet yaparak takip edilmekteydi. Son üç phe ortalamasına göre 45 hasta (%43,7) kötü kontrollü ve 58 hasta (%56,3) iyi kontrollüydü. Kötü kontrollü grupta kilo ölçüm değerleri istatistiksel olarak daha yüksekti (p=0,049). Kötü kontrollü grupta insülin direnci (%40) iyi kontrollü gruba göre (%19) daha sık izlendi (p=0,019). HDL-K değerleri kötü kontrollü hastalarda anlamlı düzeyde düşüktü (p=0,001). Kötü kontrollü grupta klasik PKU (%46,7 ve %20,7) ve iyi kontrollü grupta ise benign HPA oranı (%43,1 ve %2,2) istatistiksel olarak yüksek bulundu (p<0,001). İnsülin ve HOMA-IR değerleri pubertal grupta istatistiksel olarak daha yüksek gözlendi (p=0,017 ve p=0,015). Medyan TSH değerinin prepubertal grupta daha yüksek olduğu görüldü (p=0,001). Orta FKU grubunda VKİ (p=0,048) değerleri benign HPA grubuna göre anlamlı daha yüksek belirlendi. Benign HPA grubunun insülin değerleri klasik PKU ve orta PKU grubundaki hastalara göre daha düşüktü (p=0,042). Sonuç olarak verilerimiz, düşük phe diyetine uyumun kötü olması durumunda fazla kilo ve insülin direnci riski ile ilişkili olabileceğini düşündüren ön kanıtlar sunmaktadır. Hastalığın takibi ve tedavi sürecine yönelik çalışmalar umut verici olmakla birlikte, yeni çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: Fenilketonüri, PKU, Obezite, İnsülin Direnci, Diyet